Нарколепсия — это хроническое неврологическое заболевание, характеризующееся сильной сонливостью в течение дня, внезапными эпизодами сна и нарушениями сна. Основные симптомы включают катаплексию, внезапные потери мышечного тонуса, а также гипнагогические галлюцинации. Заболевание связано с нарушением регуляции сна и пробуждения, что затрудняет ежедневную активность и качество жизни пациента.
Лечение нарколепсии направлено на управление симптомами и включает как медикаментозные, так и немедикаментозные подходы. Препараты, такие как стимуляторы, могут помочь уменьшить дневную сонливость, а средства для улучшения ночного сна могут снизить эпизоды сна в день. Кроме того, важную роль играет изменение образа жизни, включающее регулярный режим сна и краткие дневные сны, что может значительно улучшить состояние пациента.
Обзор заболевания
Нарколепсия – это сложное расстройство, проявляющееся выраженной сонливостью в течение дня, зачастую сопровождающееся внезапными потерями мышечного тонуса (катаплексией). Дополнительными симптомами могут быть сонный паралич и галлюцинации, возникающие при засыпании и пробуждении. Диагностировать данное заболевание возможно с помощью полисомнографии и тестов на латентность сна. В лечении как катаплексии, так и избыточной дневной сонливости применяются препараты, такие как модифинил, армодафинил, солриамфетол, питолизант и оксибат.
- Клинические проявления
- Методы диагностики
- Способы лечения
- Ключевые аспекты заболевания
Причины нарколепсии пока не установлены. В разных регионах, таких как Европа, Япония и США, заболеваемость составляет от 0,2 до 1,6 на 1000 человек. Нарколепсия наблюдается одинаково у мужчин и женщин.
Существуют два основных типа нарколепсии, где второй тип более распространен, чем первый:
- Тип 1: нарколепсия, вызванная нехваткой гипокретина, проявляющаяся катаплексией, сонным параличом и галлюцинациями.
- Тип 2: нарколепсия без катаплексии, с нормальным уровнем гипокретина, проявляющаяся в основном избыточной дневной сонливостью.
Данное расстройство заметно связано с определенными HLA-гаплотипами, однако генетическая предрасположенность не является единственной причиной. У близнецов вероятность возникновения болезни составляет приблизительно 25% при нарколепсии первого типа, что подтверждает наличие факторов окружающей среды, влияющих на развитие болезни. У пациентов с нарколепсией первого типа наблюдается нехватка нейропептида гипокретина-1 в спинномозговой жидкости, что может свидетельствовать о HLA-ассоциированной аутоиммунной атаке на нейроны, содержащие гипокретин, в определенных областях гипоталамуса.
При этом заболевании наблюдается нарушение цикла сна с постым контролем фазы быстрого сна (REM), что приводит к его «вторжению» в периоды бодрствования. Многие симптомы нарколепсии первого типа возникают из-за паралича некоторых мышц и ярких снах, типичных для REM-фазы.
Синдром Клейне-Левина – это крайне редкое расстройство, проявляющееся у молодежи и имеющее некоторые схожие черты с нарколепсией. Этот синдром сопровождается эпизодическим гиперсомнием и перекресткой. Этиология остается неясной, и одной из возможных причин рассматривается аутоиммунная реакция на инфекцию.
Важно отметить, что нарколепсия может существенно повлиять на качество жизни пациента, его социальные и профессиональные достижения. Многие люди с этим расстройством сталкиваются с трудностями в поиске и удержании работы из-за постоянной усталости и случайных эпизодов сна. Существуют группы поддержки и организации, которые помогают людям с нарколепсией справляться с социальными, эмоциональными и медицинскими аспектами заболевания.
Терапия нарколепсии должна быть индивидуально подобрана и включать как медикаментозное лечение, так и изменение образа жизни, включая регулярные физические нагрузки, создание режима сна и отдыха, а также соблюдение сбалансированной диеты.
Недавние исследования также указывают на необходимость дальнейших исследований в области изучения нарколепсии, что может открыть новые подходы к лечению и пониманию этого заболевания.
Дополнительная информация
- Longstreth WT Jr, Koepsell TD, Ton TG, et al: Эпидемиология нарколепсии. Sleep 30(1):13-26, 2007. doi: 10.1093/sleep/30.1.13
- Ohayon MM, Duhoux S, Grieco J, et al: Распространенность и частота симптомов нарколепсии в США. Sleep Medicine: X 6(10095):2590-1427, 2023. doi: 10.1016/j.sleepx.2023.100095
- Miyagawa T, Tokunaga K: Генетика нарколепсии. Hum Genome Var 6:4, 2019. doi: 10.1038/s41439-018-0033-7
К числу наиболее распространенных симптомов нарколепсии относятся:
- Патологическая дневная сонливость.
- Эпизоды катаплексии.
- Галлюцинации при засыпании и пробуждении.
- Сонный паралич.
- Нарушения ночного сна в результате чрезмерной активности.
Упоминания о спящем расстройстве могут включать до 15% пациентов, имеющих все эти симптомы.
Как правило, симптомы начинают проявляться у подростков или молодых людей и не связаны с другими заболеваниями, хотя иногда нарколепсия может «активироваться» в результате болезни, стресса или нехватки сна. После начала заболевания оно становится хроническим, но не влияет на продолжительность жизни.
Патологическая дневная сонливость
Избыточная дневная сонливость – это главный симптом нарколепсии, проявляющийся как первого, так и второго типа, возникающий в любое время суток. Частота приступов может варьироваться; продолжительность их составляет от нескольких минут до нескольких часов. Больной практически не может противостоять потребности в сне, однако его легко разбудить. Такие приступы часто происходят в менее активной обстановке (например, во время чтения или просмотра телевизора), но также могут возникать в ситуациях, требующих концентрации (например, за рулем, во время разговора или приема пищи).
У пациентов могут происходить внезапные повторные эпизоды сна, и после пробуждения они могут чувствовать себя бодрыми, но вскоре вновь засыпают.
Качество ночного сна часто оставляет желать лучшего из-за частых пробуждений и тревожных снов.
В результате этих нарушений пациент испытывает низкую продуктивность и работоспособность, трудности в межличностных отношениях, проблемы с концентрацией, отсутствие мотивации, депрессивные состояния и значительное снижение общего качества жизни, а также повышенный риск травм (особенно дорожно-транспортных происшествий).
Катаплексия
Эпизоды резкой слабости или паралича возникают без потери сознания и обычно продолжаются несколько секунд. Эта слабость может затрагивать конечности или всю мускулатуру, проявляясь повреждениями (например, роняя предметы) или временной потерей контроля движений (смеяться до упаду, резко вспылить). В некоторых случаях может затрагиваться речь или другие группы мышц (отсутствие контроля над челюстью, подергивания мышц лица, закрытые глаза). Эти проявления напоминают состояние, характерное для REM-фазы сна.
Клинически значительная катаплексия наблюдается приблизительно у 20% пациентов с нарколепсией первого типа.
Сонный паралич
Во время засыпания или сразу после пробуждения пациенты могут временно терять способность двигаться, оставаясь при этом в сознании. Эти эпизоды могут быть весьма пугающими и напоминают состояние пониженной двигательной активности, присущей фазе REM.
Сонный паралич встречается примерно у 25% пациентов, а также у некоторых здоровых индивидуумов.
Гипнагогические и гипнопомпические галлюцинации
Это яркие слуховые или зрительные иллюзии, которые могут возникать во время засыпания (гипнагогические) или после пробуждения (гипнопомпические). Их сложно отличить от ярких сновидений, характерных для REM-фазы.
Гипнагогические галлюцинации встречаются у 30-60% больных, а также распространены среди детей и иногда взрослых.
Проблемы с ночным сном
У людей с нарколепсией часто наблюдаются нарушения ночного сна, связанные с повышенной возбудимостью и обострением дневной сонливости, как при первом, так и втором типе.
Справка по симптомам
- Drakatos P, Leschiziner GD: Обновления по гиперсомниям центрального происхождения. Curr Opin Pulm Med 20(6):572-580, 2014. doi: 10.1097/MCP.0000000000000098
Классификация
В зависимости от клинической картины и характеристик уровня орексина в спинномозговой жидкости, нарколепсия классифицируется на два типа:
- Тип I: с катаплексией и выраженной нехваткой орексина в структуре головного мозга (менее 110 пг/мл).
- Тип II: без катаплексии, уровень гипокретина в спинномозговой жидкости нормальный или близок к норме.
Кроме того, существует возможность наличия дополнительных подтипов и вариаций, а также проявлений этих типов, таких как:
- Подтип с выраженной дневной сонливостью и нарушениями ночного сна.
- Подтип с параличом сна и галлюцинациями при засыпании или пробуждении.
Для диагностики нарколепсии используются такие методы, как полисомнография и тест на латентность сна, которые помогают определить уровень нарушений сна и выявить сопутствующие расстройства.
Важно отметить, что нарколепсия является хроническим заболеванием и требует комплексного подхода к лечению, включающего не только медикаментозную терапию, но и изменения в образе жизни, такие как соблюдение режима сна и бодрствования.
Клинические признаки
Характерные симптомы нарколепсии:
- Нарушение сна днем. У пациента наблюдается настоятельная потребность уснуть несколько раз в день, даже в неподходящих ситуациях (например, в процессе важного разговора, лекции или на работе). Эпизоды могут длиться от нескольких минут до часов, после чего пациент обычно чувствует себя освеженным и готовым к активности. Отмечаются также краткосрочные (до полуминуты) приступы микросна, включающие заторможенность или бессвязную речь.
- Катаплексия – внезапная потеря тонуса скелетных мышц, происходящая при сильной эмоциональной реакции, при этом сознание сохраняется. Может проявляться как полная неподвижность или затрагивать отдельные части тела. Эпизоды могут возникать от 1-2 раз в год до 20 раз в сутки, продолжительность колеблется от секунд до нескольких минут.
- Сонный паралич. Ощущение временной неподвижности перед засыпанием или сразу после пробуждения при сохраненном сознании. Больного могут беспокоить галлюцинации и страх, появляясь также и у здоровых людей.
- Гипнагогические галлюцинации возникают, когда человек засыпает, а гипнапомпические – в момент пробуждения. Эти явления наблюдаются на переходных этапах между сном и бодрствованием и могут восприниматься как «сны наяву». Их часто сопровождает сонный паралич. В такие моменты пациент остается в сознании, но видит сны, которые сложно отличить от реальности.
Какой специалист занимается лечением этого расстройства?
Важно воздействовать на механизмы заболевания и улучшать качество жизни пациента. Вопросами сна и бодрствования занимаются:
На первичном осмотре врач должен глубоко разобраться в симптомах, характерных для нарколепсии. Исходя из результатов полного обследования, назначается лечение. Специалист:
- собирает и анализирует жалобы пациента;
- проводит неврологический осмотр;
- направляет на дополнительные исследования.
Обычно пациенту назначают полисомнографию. Данный метод помогает объективно оценить активность мозга и проводится преимущественно ночью. На голову пациента крепятся электроды, фиксирующие деятельность мозга. В некоторых случаях доктор может предложить вместо этого носить специальный браслет в течение дня.
Реже проводится исследование спинномозговой жидкости. Этот анализ позволяет выявить недостаток орексина. Поскольку симптомы нарколепсии могут сильно варьироваться, подходы к диагностике и лечению будут зависеть от тяжести состояния пациента и наличия сопутствующих патологий. Важно обратиться к квалифицированному сомнологу или неврологу, который сможет правильно диагностировать заболевание и рекомендовать адекватное лечение.
Эффективные способы терапии
На данный момент полное излечение от хронической нарколепсии невозможно, но при правильном подходе можно существенно снизить проявления заболевания. После курса лечения многие пациенты могут вернуться к обычному образу жизни. Для уменьшения частоты и контроля нарколептических приступов применяются:
- стимуляторы;
- снотворные;
- антидепрессанты.
Лечение нарколепсии, как правило, требует постоянного применения медикаментов. Частота и доза препаратов зависят от тяжести заболевания и общего состояния здоровья пациента.
Снижение интенсивности проявлений болезни может быть достигнуто за счет изменений в образе жизни. Рекомендуется:
- отказ от алкоголя и никотина;
- сокращение потребления тяжелой пищи и кофеина;
- соблюдение режима сна — ночной сон должен быть длительным, а дневной — примерно 15 минут;
- регулярные занятия спортом (ЛФК, плавание, спортивная ходьба, йога).
Если диагноз нарколепсия уже подтвержден, лечение должно назначаться только высококвалифицированным врачом на основе результатов диагностических тестов. Самостоятельное назначение лекарств категорически запрещено и может привести к ухудшению состояния.
