Беременность у женщин с синдромом Марфана требует тщательного мониторинга и подготовки, особенно в аспекте анестезии и реанимации. Из-за возможных кардиоваскулярных осложнений, связанных с этим синдромом, необходимо учитывать риски, связанные с применением анестезии. Важно предусмотреть использование регионарной анестезии, которая минимизирует воздействие на гемодинамику, однако терминальная сердечно-сосудистая патология может потребовать общую анестезию.
Кроме того, после рождения важно обеспечить должный уровень реанимации и интенсивного наблюдения за матерью и новорожденным. С учетом увеличенного риска разрыва аорты и других осложнений, реанимационные меры должны быть быстро организованы, а команда медицинских специалистов должна быть заранее информирована о состоянии пациентки и её анамнезе. Это позволит минимизировать возможные риски и обеспечить безопасность в процессе родов.
- Беременность у женщин с синдромом Марфана требует тщательного медицинского мониторинга из-за повышенных рисков для матери и плода.
- Основные риски включают сердечно-сосудистые осложнения, такие как аортальная диссекция и недостаточность сердца.
- Анестезия при родах должна учитывать возможные аномалии в структуре соединительных тканей и изменениях в гемодинамике.
- Необходима индивидуальная подборка анестетиков и методов, чтобы минимизировать риски и обеспечить безопасность.
- Реанимационные мероприятия должны быть заранее спланированы и включать мультидисциплинарный подход для эффективного управления чрезвычайными ситуациями.
Статья опубликована в журнале «Вестник интенсивной терапии», выпуски № 2 ’99 авторами А.П. Зильбер, Е.М. Шифман, И.М. Егорова и Л.А. Кузьмина, работающими в Кафедре анестезиологии и реаниматологии с курсом последипломного образования Петрозаводского университета и Республиканском перинатальном центре в Петрозаводске.
Синдром Марфана является относительно редким заболеванием, которое может создавать серьезные проблемы в период беременности, вплоть до угрожающих жизни состояний. Так как его распространённость составляет около 1 из 100 000 человек, риск натолкнуться на него во время беременности и родов минимален. Однако, стоит отметить, что беременные с синдромом Марфана сталкиваются с гораздо большим уровнем самопроизвольных абортов и преждевременных родов по сравнению с здоровыми женщинами [7]. Несмотря на это, существует вероятность возникновения осложнений, связанных с данным синдромом, в том числе потенциально фатальных. Для начала, давайте разберемся в особенностях синдрома Марфана.
Синдром Марфана: патология и клиника
Синдром Марфана, известный также как синдром Марфана-Ашара, включает в себя сочетание врожденных дефектов соединительной ткани, таких как арахнодактилия, гигантизм, долихостеномегалия, гиперхондроплазия и мезодермальная дисплазия. Впервые это заболевание было описано французским педиатром Антонином Бернардом Марфаном в 1896 году, а затем французским врачом Эмилем Шарлем Ашаром в 1902 году.
Синдром относится к генетическим заболеваниям соединительной ткани и передается по аутосомно-доминантному типу. Это связано с нарушением синтеза коллагена и эластина, вызванным мутациями в гене 15 пары хромосом, отвечающем за производство фибриллина, который является основным компонентом соединительной ткани, обеспечивающим её эластичность и способность сокращаться. Повышенное содержание фибриллина обнаруживается в стенке аорты и связках различного рода органов. Заболевание чаще всего затрагивает восходящую часть аорты, и такие изменения могут стать причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, часто без предварительной осведомленности о наличии болезни. Ярким примером является случай со звездой американского волейбола Flo Hyman, умершей от этого осложнения в 1986 году.
Беременность у женщин с синдромом Марфана представляет собой уникальную медицинскую задачу, требующую особого внимания со стороны анестезиологов и реаниматологов. Патология соединительной ткани, характерная для этого синдрома, может привести к различным осложнениям как для матери, так и для плода. Во время родов, особенно при применении эпидуральной анестезии, необходимо тщательно оценивать состояние сердечно-сосудистой системы пациентки, поскольку высок риск нарушения функции аорты и ее разрыва.
При выборе анестезии следует учитывать индивидуальные особенности каждой пациентки, включая её кардиологическое состояние. Рекомендуется проводить преданестезиологическую оценку с использованием эхокардиографии для оценки размера и функции аорты. Эпидуральная или спинальная анестезия часто предпочтительнее, так как они снижают гемодинамическое напряжение и могут предотвратить чрезмерное повышение артериального давления во время схваток. Однако мониторинг состояния матери и плода должен быть неуклонным, включая контроль за сердечным ритмом и давлением.
В случае проблем с дыханием или гемодинамической нестабильности необходимо иметь готовность к экстренной реанимации. Это подразумевает наличие специального оборудования и препаратов для интубации, а также команды, состоящей из опытных специалистов в области анестезиологии и реанимации. Эффективное взаимодействие между акушерами и анестезиологами критически важно для успешного ведения беременности и минимизации рисков как для женщины, так и для её ребенка в условиях болезни, связанной с синдромом Марфана.
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты.
Наиболее серьезным осложнением при синдроме Марфана является расслоение аневризмы восходящей аорты. Первые признаки этого угрожающего состояния могут включать охриплость, дискомфорт или боль за грудиной, кашель, ощущение нехватки воздуха, трудности с глотанием или рвоту, а также боли в спине [9].
Беременность у женщин с синдромом Марфана сопряжена с рядом рисков, по сути, как минимум по двум причинам.
Во-первых, имеется риск передачи синдрома следующему поколению, который составляет 50%. Во-вторых, в третьем триместре беременности и в раннем послеродовом периоде резко увеличивается вероятность расслоения аневризмы аорты и пропадания эндокардита [10]. Эти осложнения обусловлены увеличением объема циркулирующей крови, компрессией аорты и гормональными изменениями, происходящими во время беременности. Риск развития этих опасных состояний повышается по мере увеличения срока беременности [3].
Для диагностики аневризмы аорты во время беременности наиболее информативно использовать эхокардиографию (ЭхоКГ), позволяющую определить размеры аорты несколько раз во время беременности, перед родами и в послеродовый период. Всем беременным с синдромом Марфана профилактически назначают бета-адреноблокаторы, которые уменьшают сердечный выброс и прогрессирование дилатации аорты и тем самым снижают риск её расслоения.
Роды через естественные родовые пути возможны у женщин, не имеющих выраженной патологии сердечно-сосудистой системы и диаметр аорты, не превышающий 4 см. Беременность и роды у таких женщин проходят, как правило, без серьёзных осложнений для матери и плода [7]. Иллюстрацией может служить следующее наблюдение.
Проблема беременности у женщины К., 24 лет (история родов N 62), которая поступила в Родильный дом N1 города Петрозаводска 4 января 1994 года с диагнозом: беременность 38-39 недель, синдром Марфана, пролапс створок митрального клапана без регургитации, подвывих хрусталиков и правосторонний нефроптоз.
Рецидивирующая герпетическая инфекция.
Остаточные явления ОРЗ. Синдром Марфана был впервые диагностирован в возрасте 1,5 года. При внешнем осмотре обращает на себя внимание: непропорционально длинные верхние и нижние конечности, высокий рост (184 см), при весе 72,5 кг. За время беременности неоднократно осматривалась терапевтом и кардиологом, 4 раза выполнялась эхокардиография.
Данные ЭхоКГ от 11.11.93 г.: умеренный пролапс створок митрального клапана без регургитации. Диаметр аорты на уровне створок – 2,3 см, луковицы – 2,8 см, в восходящем отделе – 3,3 см. Стенки аорты без изменений. Гиперкинетический тип гемодинамики.
За время беременности дважды проходила стационарное лечение при сроках беременности 24 и 30 недель в связи с присоединившейся лёгкой формой преэклампсии и угрозой прерывания беременности. Было решено выполнить плановое оперативное родоразрешение.
года была проведена операция кесарева сечения с использованием общей анестезии (тиопентал, дроперидол, фентанил и миорелаксанты с закисью азота). На свет появился здоровый мальчик весом 3960 грамм с оценкой по шкале Апгар 8 баллов. Послеоперационный период протекал без осложнений, и на 10 день больная была выписана домой.
Бывают, однако, куда более тяжелые случаи течения синдрома Марфана при беременности, примером чему может служить следующее наблюдение.
Беременная П., 26 лет (история родов N 2158), была госпитализирована 7 декабря 1998 года в отделение патологии беременности Перинатального центра Республики Карелия (г. Петрозаводск) с диагнозом: беременность 35-36 недель, угроза преждевременных родов. У者 был врожденный вывих левого тазобедренного сустава, для которого ранее проводилась операция. Также у нее диагностирован сколиоз грудопоясничного отдела позвоночника.
Миофасциальный дисфункциональный синдром. Анемия I степени. Миопия высокой степени. Кососмещенный таз. Экзостоз малого таза.
При поступлении больная предъявляла жалобы на интенсивные боли в поясничном отделе позвоночника.
Болевые ощущения возникли после интенсивной физической активности (стирка белья, продолжительная ходьба). Боль расценивалась как результат миофасциальной дисфункции. Беременность сопровождалась угрозой прерывания, из-за чего женщина дважды проходила госпитализацию на 13 и 21 неделях.
Из данных объективного исследования: неправильного телосложения: длинные тонкие конечности с удлинёнными пальцами, вытянутое с острыми чертами «птичье» лицо. Данные клинических и биохимических лабораторных методов исследования без патологических изменений. Рентгенография грудной клетки не выполнялась и о диагнозе синдром Марфана не думали.
Хотя учитывая внешний вид больной и сосудистую патологию, его следовало бы заподозрить и подтвердить. Тогда, возможно, и исход был бы иной. Лечение — нестероидные противовоспалительные препараты и новокаиновые блокады с целью купирования болевого синдрома — не привело к значительному улучшению самочувствия. 14.12.98 г. боли стали усиливаться, что потребовало введения промедола.
19.12.98 г. во время обхода больная сообщила, что в течение дня у неё была многократная рвота. К вечеру этого дня в 21 час 15 минут состояние резко ухудшилось: при попытке встать с кровати потеряла сознание, отмечен нитевидный пульс, артериальное давление не определялось, единичные вдохи, диффузный цианоз. Вскоре констатирована клиническая смерть (21 час 30 мин).
В обычной палате начаты первичные реанимационные мероприятия (закрытый массаж сердца, искусственная вентиляция лёгких) на фоне асистолии, установленной электрокардиоскопически. Через пять минут реанимационные мероприятия были продолжены в палате интенсивной терапии.
Из-за отсутствия эффекта от предпринятых мер и низких показателей адекватного мозгового кровотока в 21:50 в палате интенсивной терапии была проведена операция кесарева сечения без анестезии.
В 21 час 51 мин — через 21 мин после остановки сердца у матери — извлечен живой мальчик (2680 г) в состоянии асфиксии с оценкой 3 балла по шкале Апгар. После завершения операции реанимационные мероприятия были прекращены через 35 мин после их начала в связи с неэффективностью.
Из протокола патологоанатомического анализа: непосредственной причиной смерти стало гемотампонада полости перикарда, вызванная разрывом стенки аневризмы восходящей аорты. В образцах ткани, взятых из зон расслоения аневризмы, была обнаружена только внутренняя оболочка.
Некрозов, воспалительных изменений, явлений атеросклероза дегенеративных изменений не найдено. Патологоанатомический диагноз: Синдром Марфана. Аневризма грудного и брюшного отдела аорты. Субтотальное расслоение аневризмы аорты с разрывом стенки аневризмы в восходящей части (3 см выше аортального клапана). Гемотампонада полости перикарда.
Кесарево сечение на умершей беременной. Через месяц после рождения состояние ребёнка без видимых отклонений от нормального.
На основе описанного случая синдрома Марфана важно обратить внимание на следующие вопросы: 1) анестезиологическая поддержка во время родов и операции кесарева сечения у беременных с синдромом Марфана; 2) успешное выполнение кесарева сечения на фоне клинической смерти пациентки.
1. Методом выбора при обезболивании родов у рожениц с синдромом Марфана следует считать эпидуральную анальгезию растворами местных анестетиков низкой концентрации с добавлением наркотических анальгетиков. Обезболивание должно начинаться с первого периода родов. В связи с этим пункцию эпидурального пространства следует выполнить с самого начала родовой деятельности.
В первый период родов проводят эпидуральную анальгезию местными анестетиками (лидокаин 0,5 % или бупивакаин 0,75%) с добавлением наркотических анальгетиков или агонист-антагонистов). Предпочтительно проведение постоянной эпидуральной инфузионной анальгезии, которая характеризуется минимальными изменениями гемодинамики [3]. Если по каким-то причинам к началу потужного периода анальгезия оказывается недостаточной, то необходимо полностью исключить потуги наложением акушерских щипцов.
Когда диаметр корня аорты превышает 5,5 см необходимо досрочное родоразрешение [5]. Существует мнение [4], что у таких женщин следовало бы производить хирургическую коррекцию аневризмы аорты во время беременности даже при отсутствии каких-либо угрожающих симптомов.
Предоперационная подготовка перед плановой операцией кесарева сечения должна включать назначение бета-адреноблокаторов и вазодилататоров. Методом выбора обезболивания при оперативном родоразрешении является эпи- или субдуральная анестезия. Следует помнить, что риск расслоения аневризмы аорты сохраняется в течение нескольких недель после родов.
Одним из факторов, способствующих летальности женщин с синдромом Марфана, является септический эндокардит. Поэтому в послеродовом и послеоперационном периодах необходимо применять антибиотикотерапию.
2. В представленном случае диагноз синдрома Марфана не был, к сожалению, поставлен своевременно, поэтому интенсивная терапия и реанимация были начаты в момент возникновения уже непоправимых изменений. Можно дискутировать, следовало ли на фоне неэффективного закрытого массажа сердца выполнять торакотомию и прямой массаж, но операцию кесарева сечения на фоне реанимационных мероприятий при жизнеспособном плоде безусловно следует.
В литературных источниках также имеются упоминания случаев проведения кесарева сечения после остановки сердечной деятельности, в ситуациях, когда реанимационные мероприятия были недостаточно эффективными [6]. Здесь интересен не сам факт операции, а то, что сразу после извлечения плода удавалось восстановить сердечную деятельность матери. Оперативное родоразрешение в таких случаях значительно повышает шансы на успех последующих реанимационных действий.
Анализ сообщений, в которых описываются операции кесарева сечения, выполненные в агональном состоянии или даже после остановки кровообращения, позволяют в таких ситуациях считать эту операцию составной частью реанимационных мероприятий [8]. Кроме устранения сдавления нижней полой вены, извлечение плода приводит к увеличению растяжимости грудной клетки, которая значительно снижена даже при нормальной беременности [2].
Это повышает эффективность сердечно-легочной реанимации, независимо от того, какой механизм исключенного кровотока или сердечно-легочной реанимации является ведущим — сердечный или грудной насос [1]. Большинство детей, извлеченных в такой драматической ситуации, выживают, если операция произведена в течение 5 мин после остановки кровообращения [11]. Результат, полученный в нашем случае, свидетельствует о том, что извлечь живого ребёнка можно и через 21 минуту после остановки кровообращения, когда реанимационный комплекс не сопровождался признаками адекватного мозгового кровотока. Полагаем, что при проведении сердечно-легочной реанимации у беременных в поздних сроках беременности, особенно при синдроме Марфана, операция кесарева сечения должна выполняться как можно раньше и считаться одним из компонентов комплекса реанимационных мероприятий.
Библиография
1. А.П.Зильбер. «Этюды критической медицины», т.1. — Петрозаводск: Издательство ПГУ, 1995, С.218-224. 2. А.П.Зильбер, Е.М.Шифман, И.М.Егорова. Растяжимость системы легкие — грудная клетка при беременности, осложненной преэклампсией. \ Анестез. и реаниматол. — 1995. — N.5. — С. 12 — 15. 3. А.П.Зильбер, Е.М.Шифман.
Акушерство глазами анестезиолога. «Этюды критической медицины», т.3. — Петрозаводск: Издательство ПГУ, 1997. 397 с.. 4. Elkayam U., Ostrzega E., Shotan A., e.a.. Cardiovascular problems in pregnant women with the Marfan syndrome. // Ann. Intern. Med., 1995, v. 15., p.117-122. 5. Hsia J. A. Women’s health issues part I. Cardiovascular diseases in women. // Medical Clinics of North America, 1998, v 82, N 1, p. 1-9. 6. Lindsay S.L., Hanson G.C. Cardiac arrest in near–term pregnancy. // Anaesthesia, 1987, v.12, p.1074 –1077.
7. Lipscomb K.J., Smith J.C., Clarke B., e.a. Outcome of pregnancy in women with Marfan’s syndrome. // Br. J. Obstet. Gynaecol., 1997, v.104, p. 201-206. 8. Marx G.F. Cardiopulmonary resuscitation of late–pregnant women. // Anesthesiology, 1982, v. 56, p.156.
9. Pyeritz R.E. Maternal and fetal complications of pregnancy in the Marfan syndrome. // Am. J. Med., 1981, v. 71, p. 784-790. 10. Rossiter J.P., Repke J.T., Morales A.J., e.a. A prospective longitudinal evaluation of pregnancy in the Marfan syndrome. // Am. J. Obstet. Gynecol., 1995, v.173, p.1599-1606. 11.
Schwable S.S. Реанимация беременных женщин. // G.H. Mc Morland, G.F. Marx (ред.) Справочник по анестезии и анальгезии в акушерстве, W.F.S.A., 1992, стр. 103–106
Как будет протекать беременность у здоровой женщины но плод с синдромом марфана
Беременность и роды у женщины с синдромом Марфана и акромегалией
М.Г. Газазян, И.С. Лунева, В.М. Саруханов, О.П. Дубогрызова, О.Я.
Янчук.
Курский государственный медицинский университет. Кафедра акушерства и гинекологии (зав. кафедрой д.м.н., профессор М. Г. Газазян).
Перинатальный центр Курского городского роддома (заведующий В. М. Саруханов).
Для многих специалистов будет интересен впечатляющий по степени соматической тяжести и редкости, а также по подходу к родоразрешению и анестезиологическому обеспечению случай беременности и родов у женщины с синдромом Марфана и признаками акромегалии. По нашему мнению он представляет академический и практический интерес для анестезиологов (интенсивистов), акушеров — гинекологов, генетиков и эндокринологов. Синдром Марфана (СМ) относится к наследственным доминантным болезням соединительной ткани с высокой пенентрантностью мутантного гена. Впервые описанная Вильямсом в 1876г, в последующие годы эта болезнь наблюдалась Марфаном (1896), давшим патологии свое имя.
При СМ мутация в гене, ответственном за синтез белка соединительно-тканных волокон фибриллина, приводит к блоку его синтеза, соответственно соединительная ткань обладает повышенной растяжимостью. Симптоматика СМ многосистемная и разнообразная. Клинический по-лимофизм по степени выраженности симптомов очень многообразен. Частота СМ в популяции равна 1:10000-1:15000.
Не было выявлено существенных различий в распространенности и клинической картине данного заболевания среди популяций и этнических групп [4]. Диагноз синдрома Марфана устанавливается при выявлении нарушений в скелетной системе и вовлечении двух других систем, причем одна из них должна проявляться наиболее специфически (глаза, скелет, сердце). Исследования механизмов патогенеза нарушения роста при синдроме Марфана, проведенные рядом авторов (Семячкина А.Н., Семерова Н.Б., Любченко Л.Н., 1983), показали вовлечение эндокринной системы, в частности, соматотропной функции гипофиза и функционирования островкового аппарата в поджелудочной железе. Зафиксированы высокие уровни соматотропина (в 5-10 раз превышающие норму) и аномальная реакция гормона на глюкозо-толерантный тест у пациентов с тяжелым проявлением синдрома Марфана.
По видимому эндокринные расстройства, не только усугубляют тяжесть заболевания, но в ряде случаев являются одним из основных патогенетических механизмов формирования кардинальных симптомов болезни [6]. Одним из ведущих клинических проявлений в представленном нами случае, является гигантизм и акромегалия относящиеся к нейроэндокринным заболеваниям, в основе которых лежит патологическое повышение ростовой активности.
Рост у женщин более 190 см считается патологическим. После окостенения эпифизарных хрящей гигантизм трансформируется в акромегалию. Основным симптомом акромегалии является увеличение массы тела, но не в длину, а в ширину, что проявляется диспропорциональным увеличением периметра костей скелета и внутренних органов, наряду с характерными метаболическими расстройствами [5].
Необходимо остановится на вопросах вынашивания беременности и родо-разрешения у женщин с СМ. По данному вопросу крайне мало литературных сведений. R-F.Pyerirz (1981) на основании собственных наблюдений, проанализировал осложнения при беременности у лиц с СМ.
Автор подчеркнул главенствующее значение состояния сердечно-сосудистой системы при решении вопроса о возможности вынашивания беременности [6]. Беременность у женщин с синдромом Марфана и акромегалией наступает крайне редко. В литературе имеется описание четырех случаев беременности у женщин с акромегалией [2,7].
В доступной литературе не было найдено описаний сочетания беременности с синдромом Марфана в виде выраженных признаков акромегалии. Именно редкость такого сочетания стала причиной обсуждения особенностей родоразрешения и анестезиологического обеспечения пациентки М., 38 лет, которая поступила в клинику на сроке беременности 36 недель. Перед госпитализацией отмечались схватки, одышка в покое, отеки конечностей, немение в руках и ограничения подвижности в суставах. Женщина страдала синдромом Марфана, и состояла на учете в медико-генетической консультации. Она была признана инвалидом 1 группы с детства. Ведет домохозяйство и живет в деревне с родителями, которые ухаживают за ней.
Закончила 10 классов общеобразовательной школы. Со слов выяснено, что в детстве отличалась от сверстников высоким ростом, с 12 — 13 лет началось искривление позвоночника. Часто меняла обувь и одежду, т.к. размер ноги быстро увеличивался. В настоящее время размер обуви — 44 (28 см). Менструальная функция с 13 лет, не регулярная, когда была последняя менструация, пациентка не помнит.
В браке не состоит. Целенаправленного, углубленного обследования и лечения не проводилось. Состояние при поступлении тяжелое. Сознание ясное. Интеллект сохранен. Женщина высокого роста -178 см, без учета кифосколиотического искривления позвоночника.
Кифосколиоз 4 ст, килевидная грудина.
Грудная клетка “сидит” на широких гребнях крыльев подвздошных костей (рис. 1, 2, 3).
Вес пациентки составил 86 кг. Привлекают внимание длинные руки и пальцы, а также большие стопы. Лицо было крупным с тонкими чертами: заостренный нос, “птичий профиль”, узкие губы. Констатировалось увеличение щитовидной железы (2-й степени), язык также был увеличен, имело место “готическое небо”. Кожа была бледной, влажной и жирной.
Мышечная ткань выражена на конечностях и практически отсутствует на ягодицах.
Отечность наблюдается на нижних конечностях. В легких дыхание везикулярное, но ослаблено, хрипов не выявлено, частота дыхательных движений составляет 36 в минуту, присутствует одышка при разговоре. Артериальное давление регистрируется на уровне 160 на 90 мм рт. ст. и 150 на 90 мм рт. ст. (Dex, Sin). Границы сердца смещены вправо, наблюдается смещение границы относительной тупости вправо на 5 см от правого края грудины. При аускультации тоны сердца приглушены и нерегулярные, частота сердечных сокращений составляет 96-106 ударов в минуту.
, экстрасистолия . Проба с задержкой дыхания 9 секунд. Живот увеличен в поперечном размере, мягкий при пальпации , на уровне пупка определяется верхний полюс матки. Печень из под реберной дуги не пальпируется. В матке определяется плод, находящийся в поперечном положении, головка справа. Высота стояния дна матки над лоном 24 см, окружность живота 94 см.
Размеры таза dist. spinarum 35 см, dist.cristarum 37 см, dist.trochanterica 40 см, con.extema 22 см. С/б плода выслушивается ритмичное 128-140 уд в мин. Срок последней менструации, и первое шевеление плода пациентка не помнит, в женской консультации не наблюдалось.
Во время влагалищного осмотра установлено, что наружные и внутренние половые органы развиты правильно, малый таз широкий и ёмкий. Родовые пути подготовлены к родам не полностью. Ультразвуковая диагностика матки показала поперечное положение плода, бипариетальный размер головы составляет 88 мм, длина бедра — 68 мм. Плацента располагается на передней стенке и имеет зрелость 2-3 степени. Наблюдается относительное маловодие.
Сердцебиение плода ритмичное 136 уд в мин. Дыхательные движения и активность плода снижены. Заключение.
Беременность 36 недель. Относительное маловодие.
Биофизический профиль плода 6 — 7 баллов. Предполагаемый вес плода 3000,0 — 3100,0. Ан. крови общий: НВ 96 г/л. Ц.п. 0,85 Эр. 3,1х10 Тромбоциты 180х10, z 9,7х10 Соэ 2 мм/час, Ht — 38 %. В моче белок 0,095 г/л.
Z 5-8 п/зр.
Удельный вес 1009. Биохимический анализ крови и коагулограмма находятся в пределах нормы для беременных. Электрокардиограмма показала эпизоды пароксизмальной мерцательной аритмии, тахисистолической формы. На некоторых ЭКГ зарегистрированы частые политопные экстрасистолы.
Гипертрофия правого предсердия. Блокада правой ножки пучка Гиса (возможно как эквивалент гипертрофии правого желудочка). Гипертрофия левого желудочка. Ультразвуковое исследование сердца (четкая визуализация из-за выраженной деформации грудной клетки затруднена). Аорта не уплотнена, не расширена, на уровне фиброзного кольца — 3 см.
Объем полости левого желудочка составляет 4,6 см (без увеличения). Межжелудочковая перегородка не утолщена (1,1 см); задняя стенка левого желудочка также не утолщена (0,9 см). Аортальный клапан не показывает признаков утолщения или кальциноза.
Митральный клапан- проти-вофаза есть, створки не утолщены, кальциноза нет. Правый желудочек расширен до 4,3 см, стенка утолщена до 0,5 см. Правое предсердие увеличено — 5,2х3,0 см. Среднюю длину аорты определить не удается . Заключение Гипертрофия и дилятация правого желудочка. Дилятация правого предсердья.
Пролапс трикуспидального клапана 2 ст. Рентгенограмма черепа в боковой проекции (рис.4). Форма черепа долихо-цефалическая. Сагитальный размер черепа 25 см. Кости свода утолщены , уплотнены, отмечается гипертрофия затылочного бугра.
Турецкое седло увеличено, имеет круглую форму.
Вертикальный размер турецкого седла — 2 см, сагитальный размер — 2 см.
Индекс «седла» равен 1 (H/S). Индекс «седло-череп» (Martinez- Farinas)
S/c * 100 = 2/25 * 100 = 8 [З].
Контуры турецкого седла истончены, отмечается частичный остеопороз спинки турецкого седла, прерывистость его контуров. Сосудистый рисунок прослеживается слабо. Заключение: Большие размеры турецкого седла, “индекс седла” равный 1 и индекс “седло — череп” выше 7,3 , говорит об объемном образовании гипофиза с разрушением стенок турецкого седла. Консультация окулиста.
Состав сред прозрачный, подвывиха хрусталика не наблюдается. На глазном дне диски розовые с четкими границами, сосуды сетчатки извитые, вены расширены. Вывод: ангиопатия сетчатки.
Интерпретация обзорной рентгенограммы грудной клетки (рис.5) из-за выраженного кифосколиоза и килевидной грудной клетки не возможно. Диагноз : Беременность 36 недель. Поперечное положение плода. Гестоз средней степени. Анемия средней степени.
Синдром Марфана.
Акромегалия. Ки-фосколиотическая деформация грудной клетки IV степени. Дыхательная недостаточность III степени.
Кифосколиотическое сердце. Недостаточность 3-х створчатого клапана с регургитацией 1 — 2 ст. Врожденная гипоплазия аорты. Недостаточность кровообращения II А. Гиперплазия щитовидной железы II степени. Эутиреоз.
Пациентка была госпитализирована в отделение интенсивной терапии перинатального центра, где в экстренном порядке прошла всестороннее обследование и подготовку к родам. Тяжелое состояние, усугубленное развитием гестоза и прогрессирующей сердечно-диспноэтической недостаточностью, требует немедленного и бережного разрешения беременности, после улучшения показателей гемодинамики и дыхания в ходе интенсивной терапии.
Особенности ведения. Ввиду выраженной деформации грудной клетки катетеризация подключичной и яремной вены представляет опасность, в связи с чем произведена пункция правой локтевой вены периферическим катетером, достигающим правой подключичной вены. Центральное венозное давление (ЦВД)- 90-120 мм водного столба. Сатурация кислорода 93%.
Осмотр отоларинголога и анестезиолога накануне родоразрешающей операции, исключил возможность проведения эндотрахеального наркоза из-за выраженного смещения трахеи (см. рис.5), трудности подбора режима вентиляции в процессе ИВЛ и развития пневмоторакса. Тяжесть деформации позвоночника явилась противопоказанием для проведения эпидуральной анестезии.
Степень анестезиологического риска оценка как максимальная (4 ASA). Оптимальным объемом операции необходимым в данных условиях, мы посчитали классическое кесарево сечение с переходом на надвлагалищную ампутацию матки “. самыми лучшими в лечебном учреждении руками ”[1]. Интенсивная терапия перед родоразрешением включала: внутривенное капельное введение нитроглицерина 1,0 мл на 150,0 мл физиологического раствора со скоростью 5-6 капель в 1 минуту, энапа 10,0 мг; панангина 20,0 мг; рибоксина 10 мл, свежезамороженной плазмы АВ(4) — 280 мл., глюкозы 10 % — 400,0 с 300 мг кокарбоксилазы. Относительная стабилизация показателей гемодинамики и дыхания явилась “сигналом к выполнению операции” [1].
Показатели гемодинамики накануне операции: АД 120 и 70 мм. рт. ст. (Dex, Sin); PS 96 уд в мин. чд- 30-32 в мин.; сатурация кислорода 93 %; диурез- 150 мл в час; температура тела 36,6 С. Премедика-ция: морфин 1 % — 1,0, димедрол 1 %-1,0 внутримышечно. Положение на операционном столе ротированное, удерживающееся двумя большими валиками.
При индукции было введено: сибазон 10 мг № 2, метацин 0,1% — 1,0 мл, димедрол 1% — 4,0 мл, калипсол (2 мг на 1 кг массы) — 172 мг дробно с интервалами в 5 минут, трамал 5 мл (250 мг) № 2 в сочетании с морфином 1% — 1,0 мл. Параллельно проводилась местная инфильтрационная анестезия 0,5% раствором новокаина. В процессе операции гемодинамика: артериальное давление 120 и 70 мм рт. ст. и 110 и 60 мм рт. ст. (Dex.Sin); частота дыхания — 24-26 в минуту.
; сатурация кислорода 90 — 93 %, ЦВД- 120 мм водного столба. В трахею для санации и подачи кислорода введен микроирригатор. Кожные покровы бледно — розовые, теплые. Во время операции продолжена внутривенная инфузия нитроглицерина 1,0 мл на 150 мл физиологического раствора со скоростью 5- 6 капель в 1 минуту. Продолжительность операции 45 минут.
Продолжительность наркоза составила 60 минут.
Кровопотеря по ходу операции — 1 литр. В течении операции поддерживался баланс жидкости равный кровопотери и диурезу. По ходу операции оксигенация добавлялась инсуфляцией кислорода через маску. Объем инфузии по ходу операции составил 1070 мл (плазма свежезамороженная АВ (4) 270 мл; глюкоза 10%- 400,0; кокарбоксилаза 300 мг; панангин 60 мг; глюкоза 5%- 400,0, рибоксин 50 мг).
Диурез за время операции 100 мл в час. По окончании операции и наркоза больная в состоянии поверхностного медикаментозного сна переведена в отделение интенсивной терапии. В постели положение Фовлера. В течении 12 часов после операции продолжена подача кислорода через микроирригатор и введение нитроглицерина в прежней дозе.
По результатам ЭКГ зафиксированы эпизоды экстрасистолии, бигемении и тригемении. В раннем послеоперационном периоде параметры внешнего дыхания и гемодинамики оставались на уровне предоперационной оценки, однако в течение 18 часов после операции было отмечено их динамическое улучшение.
Особенности послеоперационного ведения были следующими: 1)обезболивание ненаркотическими анальгетиками; 2) внутривенная инфузия препаратов калия под контролем электролитов в крови; 3)раннее восстановление перистальтики путем раннего кормления (минеральная вода, кефир и эубиотики). Лактация у родильницы отсутствовала. Заживление после операционной раны- первичным натяжением.
Все представленные фотографии (рис. 1, 2, 3) выполнены в послеоперационном периоде, на рис. 1 над лоном виден послеоперационный рубец.
Во время операции за ножку извлечена недоношенная девочка (2700- 46) с оценкой по шкале Ангар 5- 6 баллов в состоянии средней тяжести.
Через 4 часа после рождения состояние новорожденной резко ухудшилось из-за дыхательной недостаточности и правостороннего спонтанного пневмоторакса. Произведена торакотомия, установлен пассивный дренаж по Белау. Ребенок переведен на ИВЛ с подозрением на врожденную эмфизему легких.
В течение трех суток новорожденный находился на искусственной вентиляции легких. После стабилизации показателей гемодинамики и дыхания он был экстубирован, дренаж был удален, а пневмоторакс закрылся (утечка воздуха не фиксировалась). В дальнейшем новорожденный прошел инфузионную и антибактериальную терапию. Спонтанный пневмоторакс, возникший в ранний неонатальный период, стал одним из маркеров синдрома Марфана у новорожденной девочки. После стабилизации состояния, на 12 сутки после родов, ребенок был переведен на второй этап для дальнейшего обследования и лечения, а мать, при стабильных показателях гемодинамики, была выписана домой. Вероятно, правильный выбор акушерско-анестезиологической тактики сыграл важную роль в успешном исходе беременности, несмотря на редкое наследственное заболевание, осложненное сердечной и дыхательной недостаточностью.
Возможно ли профилактика болезни?
К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.
Чем характеризуется синдром Марфана?
Синдром Марфана характеризуется наличием длинных и тонких конечностей, вытянутого телосложения, деформациями грудной клетки, а также проблемами с глазами, сердцем и сосудами.
Каковы причины возникновения синдрома Марфана?
Синдром Марфана — это заболевание, вызванное генетическими мутациями, включая изменения в гене FBN1, который отвечает за кодирование белка фибриллина-1, необходимого для нормального строения соединительной ткани.
Какие осложнения могут возникнуть у людей с синдромом Марфана?
Люди с синдромом Марфана подвержены риску развития серьезных осложнений, таких как аневризмы, дислокации суставов, катаракта, проблемы с сердцем, включая увеличение аорты и клапанные дефекты.
