Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание печени, характеризующееся периодическим повышением уровня билирубина в крови. Это состояние обусловлено наследственной недостаточностью фермента, отвечающего за конъюгацию билирубина, что приводит к его накоплению в организме. Синдром обычно не вызывает серьезных симптомов и считается доброкачественным.

Хотя синдром Жильбера обычно не требует лечения, пациенты могут испытывать легкую желтуху, усталость или дискомфорт в области печени, особенно в стрессовых ситуациях или при нехватке пищи. Большинство людей с этим синдромом ведут обычный образ жизни и не нуждаются в медицинском вмешательстве.

Синдром Жильбера чаще диагностируется у представителей мужского пола. Билирубин – это желчный пигмент, который образуется при распаде гемоглобина эритроцитов. Он делится на два типа: связанную и свободную фракции. Непрямой билирубин нейтрализуется в печени из-за своей потенциальной токсичности.

При синдроме Жильбера возникает нарушение утилизации билирубина на фоне мутации гена, который кодирует специфический фермент УДФ- глюкуронилтрансферазу. Снижение ее активности как раз и приводит к утрате одной из важных функций гепатоцитов — усвоение и выведение непрямого билирубина. В результате он начинает накапливаться в тканях, провоцируя их пожелтение. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, передается от одного из родителей ребенку.

Следующие факторы могут спровоцировать обострение заболевания:

• длительный стресс голодания;
• нехватка жидкости в организме;
• физическое усталость;
• психоэмоциональные травмы и стрессовые состояния;
• инфекционные болезни;
• употребление алкоголя;
• прием гормональных препаратов, антибиотиков или содержащих кофеин средств.

К факторам, провоцирующим обострение, можно также отнести хирургические операции. У некоторых женщин с генетической предрасположенностью синдром Жильбера может проявляться во время менструаций или при приеме гормональных препаратов.

Симптомы синдрома Жильбера

Чаще всего специалисты сталкиваются с синдромом Жильбера, который проявляется после перенесенного вирусного гепатита. Симптомы заболевания зависит от степени тяжести состояния пациента. Патология имеет волнообразное течение.

Основным симптомом заболевания является желтушность кожи и слизистых оболочек. Пожелтение может быть как обширным, так и ограниченным, затрагивая, например, область рта или ладони. Обострение может произойти неожиданно и без предвестников, часто сразу после перенесенной инфекции или другого провоцирующего фактора.

У пациентов с этим синдромом помимо желтухи могут возникать болезненные ощущения в правом подреберье. Возможны дискомфорт в животе, слабость, повышенное потоотделение, тошнота и проблемы с стулом. У таких больных наблюдаются вздутие живота, а также симптомы обострения холецистита и заболеваний желчного пузыря.

Обследование ЖКТ за 1 день! Специальное предложение — скидка 20%!

Полное обследование или необходимые диагностические процедуры на выбор со скидкой 20%: консультация гастроэнтеролога, гастроскопия, колоноскопия, УЗИ. Цена зависит от выбранной программы.

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера – генетически обусловленная патология, при которой в определенные периоды повышен уровень билирубина, который в норме должен утилизироваться печенью. Это можно заметить по появлению желтого оттенка кожи и склер глаз, а также по анализу крови, кроме того, обострения (заболевание в стадии декомпенсации) могут сопровождаться тошнотой, потливостью, физической слабостью, проблемами пищеварения и другими симптомами.

Эпизоды желтухи и ремиссии чередуются. Это состояние также известно как непрямая или семейная доброкачественная гипербилирубинемия. По статистическим данным, частота этого синдрома колеблется от 4% до 16% в зависимости от региона, более распространено среди африканцев (до 7% среди европейцев), при этом мужчины страдают чаще, чем женщины, в соотношении 7:1. Согласно МКБ-10 синдром Жильбера имеет код E80.4.

Некоторые исследователи не считают его заболеванием, однако на практике повышенный уровень непрямого билирубина негативно сказывается на работе иммунной системы, увеличивает риск формирования камней в желчном пузыре, дискинезии желчевыводящих путей, холестаза. Также при наличии данной патологии другие заболевания гепатобилиарной системы протекают более тяжело, повышается риск осложнений. Поэтому, хотя полностью избавиться от данного синдрома нельзя, необходимо контролировать состояние и выполнять рекомендации, чтобы избежать повышения билирубина и проявлений желтухи.

Что такое билирубин

Билирубин – это желтое вещество, присутствующее в крови в ограниченных количествах. Эритроциты функционируют около 120 дней, после чего разрушаются, освобождая билирубин из гемоглобина. Билирубин бывает прямым (связанным с глюкуроновой кислотой) и непрямым (свободным), который не растворяется в воде и отвечает за желтоватый оттенок кожи и слизистых. В норме непрямой билирубин попадает в печень с кровотоком, где с помощью фермента УДФ преобразуется в безвредный прямой билирубин, который выводится из организма.

Синтез белка УДФ, необходимого для утилизации билирубина, регулируется геном UGT1A1. Его мутации приводят к формированию синдрома Жильбера. Сходная проблема может появиться как осложнение после перенесенного гепатита и воспаления печени – такие случаи редки, но риск приобретенных проблем с переработкой билирубина есть. Однако под синдромом Жильбера понимается именно генетическая патология, использовать это название для последствий других заболеваний некорректно.

При этом около трети носителей измененной генной формы не осведомлены о наличии заболевания, так как у них не было никаких выраженных симптомов. Обострение может быть вызвано факторами, угнетающими иммунную систему и создающими нагрузку на печень:

• длительное голодание (строгая диета с низким содержанием калорий);
• обезвоживание;
• физическое и психоэмоциональное перенапряжение, сильные стрессы;
• простуды, грипп и другие инфекционные заболевания;
• избыток жирной пищи в рационе;
• переизбыток алкоголя;
• прием препаратов, негативно воздействующих на печень;
• травмы и операции;
• на стадии менструации у женщин.

Какие продукты можно

К разрешенным продуктам относятся следующие:

• Вчерашний ржаной и пшеничный хлеб, изделия из муки первого и второго сорта.
• Несдобное галетное печенье и крекеры.
• Нежирные рыба и мясо (курица, кролик, говядина, телятина).
• Обезжиренный творог.
• Кисломолочные продукты.
• Овощные и крупяные супы, молочные, фруктовые, вегетарианские щи (без обжаренных овощей и муки).
• Омлет и всмятку вареные яйца.
• Некислые ягоды.
• Разнообразные овощи и фрукты.
• Каша: овсяная, гречневая и рисовая.
• Разные напитки: минеральная вода, зеленый чай, кисели, компоты, морсы, отвар шиповника.

Что запрещено

Люди с синдромом Жильбера должны отказаться от таких продуктов, как:

• Сосиски и колбасы, жирное мясо и рыба, наваристые бульоны, субпродукты, копчености, консервы, сало, жареные блюда.
• Продукты с искусственными красителями.
• Любое сдобное тесто: слоеное, жареные пироги, пончики, блины.
• Фастфуд.
• Продукты, усиливающие секрецию ЖКТ: горчица, хрен, уксус, специи, грибы, маринованные, квашеные и соленые продукты.
• Икра черная и красная.
• Содержащие эфирные масла продукты: чеснок, зеленый лук, редис, репа, редька.
• Вызывающие брожение: бобовые, капуста, пшено.
• Крепкий кофе, шоколад, какао.
• Жирные сметана, сливки, творог.
• Мороженое, кремы и торты.
• Кислые фрукты и ягоды.

При синдроме Жильбера нужно придерживаться правильного питания всю жизнь

Жалобы пациентов с синдром Жильбера

Проявления болезни зависят от степени выраженности мутации. Первые симптомы нередко появляются в периоды гормональной перестройки — в препубертатный и пубертатный возраст. Синдром Жильбера обычно имеет хроническое, волнообразное течение, но его проявления не указывают на прогрессирование болезни. Часто к возрасту 40-45 лет симптомы значительно уменьшаются.

При гомозиготном носительстве (когда аномальный ген присутствует в паре хромосом) наблюдается более выраженное повышение непрямого билирубина, сопровождаемое:

• Желтуха (желтый цвет склер, кожных покровов, ладоней, подошв, возможно гиперпигментация на лице, ксантелазмы).
• Диспепсия (боли в правом подреберье, верхней части живота, тошнота, изжога, проблемы с аппетитом, расстройства стула).
• Повышенная слабость, утомляемость и депрессивное состояние.

У гетерозигот (аномальный ген присутствует только в одной хромосоме) заболевание протекает чаще всего бессимптомно (в латентной форме), лишь иногда сопровождается легким повышением билирубина.

Причины обострения заболевания

Обострения синдрома могут длиться от 10 до 14 дней. Факторы, способствующие ухудшению состояния, угнетают или блокируют деятельность фермента глюкоронилтрансферазы:

• острые инфекции;
• лихорадка;
• голодание;
• обезвоживание;
• гиперинсоляция (длительное нахождение на солнце);
• физические или психоэмоциональные нагрузки;
• прием больших доз алкоголя;
• некоторые лекарства (сульфаниламиды, глюкокортикоиды, салицилаты, парацетамол, левомицетин, рифампицин, контрацептивы, андрогены, никотиновая кислота, клофибрат, симвастатин, кетотифен, кофеин).

Норма показателя билирубина в крови

У новорожденных, детей постарше и у взрослых проверяют три фракции желчного пигмента:

• Связанный билирубин (прямой).
• Несвязанный или непрямой (свободный).
• Общий билирубин — это сумма прямого и свободного билирубина.

Нормальные значения билирубина в крови должны варьироваться от 3,4 до 17,1 мкмоль/л. Когда уровень превышает 27–34 мкмоль/л, появляется желтуха.

Для справки: Свободный билирубин – токсичный продукт распада эритроцитов. Он поступает в печень, там соединяется с глюкуроновой кислотой и превращается в нетоксичный прямой билирубин, который затем выводится организмом.

Алла Губинагастроэнтеролог, к.м.н.

У новорожденных уровень желчного пигмента значительно выше, что является нормой. Это происходит из-за большого количества эритроцитов, которые быстрее разрушаются, и незрелости печени, которая не успевает удалять продукты распада.

Уровень билирубина в крови младенца меняется практически каждый день, постепенно снижаясь. На 3–5 сутки он может подняться до 256 мкмоль/л. Норма общего билирубина для месячного малыша составляет 20,5 мкмоль/л. Обычно такая желтуха проходит в течение двух недель по мере созревания печени. Кормление 8–12 раз в день помогает регулярному опорожнению кишечника ребенка и выведению билирубина из организма.

Как распознать повышение билирубина

Основным симптомом повышенного билирубина является желтуха, которая проявляется в виде желтоватого оттенка глаз и кожи.

Также следует обратиться к врачу, если вы наблюдаете у себя следующие признаки:

• интенсивные боли или дискомфорт в животе;
• повышенная сонливость, дезориентация, слабость;
• черный или кровянистый стул;
• озноб;
• боль в груди;
• рвота с примесью крови;
• температура выше 38 °C;
• легкие кровоподтеки или пятна на коже красного или фиолетового цвета;
• головокружение;
• тошнота;
• рвота;
• моча темного цвета.

Причины высокого уровня билирубина

В сети часто встречается вопрос «Можно ли излечить повышенный билирубин». Важно выяснить, что именно вызывает его увеличение, и приступать к лечению основной причины гипербилирубинемии.

Как правило, гипербилирубинемия – признак инфекционного заболевания, проблем с печенью или желчевыводящими путями. Поэтому, если результаты анализов показывают отклонения от нормы, обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Завышенный уровень билирубина может указывать на следующие заболевания:

• Желчнокаменная болезнь – развивается, когда холестерин или билирубин оседают в желчном пузыре.
• Синдром Жильбера – генетическая патология, мешающая печени перерабатывать билирубин, что приводит к его накоплению в крови.

• Функциональная недостаточность печени может возникать из-за любого заболевания, влияющего на её работу и приводящего к повышению уровня билирубина в крови. Среди таких патологий можно выделить цирроз, печеночный рак и аутоиммунный гепатит.
• Гепатит представляет собой воспалительный процесс в печени, часто вызванный вирусной инфекцией, что приводит к нарушению её способности обрабатывать билирубин.
• Закрытие желчных протоков: эти протоки соединяют печень с желчным пузырём и двенадцатиперстной кишкой. По ним проходит желчь с содержащимся в ней билирубином. При воспалении или закупорке этих протоков желчь не может выводиться адекватно, что вызывает рост уровня билирубина.
• Внутрипеченочный холестаз у беременных – временное состояние, появляющееся в третьем триместре, при котором происходит замедление или полное прекращение оттока желчи из печени, что затрудняет переработку билирубина и приводит к его накоплению.
• Гемолитическая анемия проявляется при ускоренном разрушении эритроцитов в печени, селезёнке, костном мозге, лимфатических узлах или сосудах. Если заболевание имеет аутоиммунную природу, организм начинает вырабатывать антитела, что приводит к агрегации и гибели красных кровяных клеток.

Советы по питанию при повышенном билирубине в крови

При повышенном уровне билирубина у взрослых, а В детском возрасте следует придерживаться одних и тех же принципов питания. Если причина связана с заболеваниями печени или желчного пузыря, рекомендуется соблюдать диету, известную как стол № 5 по Певзнеру. Она исключает жирные, жареные и копчёные продукты, алкоголь, а также блюда, способствующие спазмам желчного пузыря, такие как помидоры, кислые ягоды и орехи.

Продукты при повышенном билирубине

Рассмотрим, какие продукты можно включить в рацион при повышенном билирубине и как можно снизить его уровень. В первую очередь необходимо употреблять продукты и напитки, способствующие поддержанию здоровья печени.

Диета при билирубине, превышающем норму, должна включать:

Вода

Поддержание достаточного уровня гидратации важно для правильной работы печени и помогает избежать обезвоживания. Формулу для расчёта необходимого количества воды можно выразить так: вес (кг) × 0,03 (при высокой активности – × 0,04) = суточное количество воды (л). Например: масса 60 кг × 0,03 = 1,8 л.

Исследование, проведенное в 2022 году, показало, что у людей, выпивающих более трех чашек кофе в день, улучшаются показатели здоровья печени. Они также обнаружили, что кофе помогает защитить печень независимо от рациона участников исследования.

Также исследования, проведенные в 2021 году, подтвердили, что употребление зелёного чая может снизить вероятность наличия аномальных биомаркеров печени.

Все свежие, замороженные или сушеные фрукты и овощи содержат полезные питательные вещества. Количество фруктов и овощей, которые вам нужно съедать каждый день, зависит от вашего возраста, пола, роста, веса и уровня физической активности.

Клетчатка

Растворимая клетчатка эффективно способствует выведению желчи и билирубина из печени, облегчая её функционирование. Она содержится в продуктах, таких как цельнозерновые изделия, овощи, фрукты, бобовые и орехи.

Отличными источниками клетчатки являются: гречка, овсянка, коричневый рис, хлеб из цельного зерна, миндаль, авокадо, ягоды, брокколи, морковь, нут, киви, чернослив, семечки, грецкие орехи.

При выборе источников белка следует избегать жирных продуктов. Лучше всего выбирать нежирные варианты, такие как куриная грудка без кожи, индейка, кролик или постная говядина. Важно включать в рацион рыбу с низким содержанием жира (например, треску, судака, хека), яйца и нежирные молочные изделия, такие как творог.

Включите в рацион и растительные белки: орехи, семечки и соевые продукты.

Из рациона питания следует исключить:

1. продукты, способствующие увеличенной выработке желчи;
2. блюда, раздражающие желудок;
3. ингредиенты, создающие большую нагрузку на печень;
4. продукты, увеличивающие секрецию поджелудочной железы;
5. пищу, способствующую газообразованию и брожению в ЖКТ.

Алкоголь

Алкоголь разрушает печень, поскольку на гепатоциты (клетки основной паренхиматозной ткани печени, составляющие 80% ее массы и участвующие в синтезе белка) воздействуют токсичные вещества, которые эти клетки не успевают перерабатывать. В результате печень не может восстановиться.

Сахар

Избыточное потребление сахара приводит к его превращению в жиры, которые в первую очередь откладываются в печени, что негативно сказывается на её функциональности.

Соль

Соль, содержащаяся в продуктах, может привести к тому, что организм будет удерживать жидкость дольше. В результате нарушится процесс переваривания и усвоения жиров, тем самым повысится нагрузка на печень.

Как правило, высокий уровень билирубина указывает на наличие патологий печени или желчного пузыря, но также может свидетельствовать о других проблемах со здоровьем. Важно проконсультироваться с врачом и пройти необходимую диагностику, если вы замечаете перечисленные симптомы или наблюдаются отклонения в анализах.

Последствия синдрома Жильбера

• Желчнокаменная болезнь.
• Хронический гепатит.
• Холецистит;
• Дисфункция желчного пузыря.

Но нередко синдром Жильбера отягощают другие патологии, способные вызвать осложнения. Например, синдром Жильбера часто сочетается с синдромами Марфана и Элерса-Данлоса, на его фоне может наблюдаться дисплазия соединительной ткани, и повышается риск появления холелитиазы. То есть изолированных осложнения патология практически не вызывает, речь может идти только о сочетанных формах. К таким видам осложнений можно отнести:

• токсические гепатиты;
• дискинезия гипокинетического типа, возникшая из-за слабых сокращений желчного пузыря, что приводит к нарушениям оттока желчи.

Диагностика синдрома Жильбера

При подозрении на синдром Жильбера учитывается в первую очередь семейный анамнез и Жалобы пациента. При неявных клинических проявлениях или их полном отсутствии диагностика основывается на аппаратных и лабораторных исследованиях.

Общий анализ крови

• В общем анализе крови у 40% случаев наблюдаются изменения в гемоглобине и эритроцитах; у 15% определяются ретикулоциты.
• Определение общего уровня билирубина и его фракций: повышения билирубина в крови (обычно до 80-100 мкмоль/л, основанное на непрямом билирубине).

Печеночные пробы

• Анализ крови на общий белок.
• Анализ крови на АЛТ (аланинаминотрансферазу).
• Анализ крови на АСТ (аспартатаминотрансферазу).
• Анализ крови на общий холестерин.

Эти биохимические пробы при синдроме Жильберта обычно находятся в пределах нормы, а метод ПЦР позволяет установить полиморфизм гена, который кодирует фермент УДФГТ.

Генетическая диагностика

Самый эффективный способ выявления синдрома Жильбера — это прямой ДНК-анализ, который включает определение количества повторов (TA) в гене UGT1A1.

• (ТА)6/(ТА)6 — показатель нормы, синдром Жильбера отсутствует;
• (ТА)6/(ТА)7 — вероятность развития синдрома Жильбера, легкое течение;
• (ТА)7/(ТА)7 (встречается как 8/8 и 7/8) — высокий риск развития синдрома Жильбера, тяжелое течение.

Аппаратные методы

УЗИ печени и желчного пузыря. Самый информативный метод при этом заболевании — ультразвуковая диагностика всех органов брюшной полости. Помимо этого, по показаниям может быть назначено:

• дуоденальное зондирование;
• хроматография;
• биотопсия.

Также существуют несколько специальных тестов: пробы с голоданием, никотиновой кислотой.

Особенности дифференциальной диагностики

При постановке диагноза нужно дифференцировать синдром Жильбера с такими патологиями, как хронический гепатит, гемолитическая анемия, атрезия желчных ходов и рядом других заболеваний. Синдром Жильбера имеет специфический признак — повышенный уровень свободного билирубина. Но изменение данного параметра не имеет связи с гемолизом, что характерно для патологий, передающихся по наследству.

Для исключения вирусного гепатита проводятся тесты. Если в них не обнаруживаются маркеры гепатитов С, В или дельта, можно предположить наличие синдрома Жильбера.

Намного сложнее обстоит дело при необходимости исключить хронический гепатит, особенно при слабо выраженной симптоматике. В таких случаях обычно делают пункцию печени с последующим взятием биологического материала (пункции) для исследования.

Для диагностики механической желтухи используются инструментальные методы исследования, такие как:

• КТ печени;
• Гастроскопия (ЭГДС);
• УЗИ печени.

Желтуха также может указывать на наличие опухолей, заболеваний поджелудочной железы. Это означает, что для исключения этих патологий придется дополнительно обследовать и другие внутренние органы.

• БАДы
• Стресс
• Печень
• Витамины
• Слабость
• Интоксикация
• Сон
• Вирус
• Белок
• Инсулин
• Иммунитет

Алла МилосердоваНутрициолог

Я готов помочь в решении различных проблем, таких как: кожные высыпания, акне, дерматиты, папилломы; женские болезни: молочница (кандидоз), СПКЯ, кисты; борьба с ожирением; инсулинорезистентность (высокий уровень сахара в крови); частые мигрени; ослабленный иммунитет и частые ОРВИ; физическая усталость, сонливость, апатия, раздражительность, отсутствие энергии; улучшение общего состояния, восстановление выносливости; подготовка к беременности; восполнение недостатка микро и макронутриентов.