Как называется анализ на непереносимость лактозы

Для диагностики непереносимости лактозы используется дыхательный тест на водород или анализ крови на уровень глюкозы. Эти методы позволяют определить, как организм реагирует на лактозу при ее употреблении. В ходе дыхательного теста измеряется количество водорода в выдыхаемом воздухе после приема лактозосодержащего напитка, что указывает на степень непереносимости.

Также существует анализ стула у младенцев, который может помочь определить непереносимость лактозы, если у них наблюдаются соответствующие симптомы. При необходимости врач может предложить дополнительные исследования для уточнения диагноза и определения стратегии лечения.

Генетическое исследование непереносимости лактозы методом ПЦР на цельной крови в Санкт-Петербурге

Люди с гомозиготным вариантом С не имеют возможности усваивать лактозу, в то время как гомозиготные носители варианта T не испытывают проблем с усвоением молочных продуктов. Женщины в периоде после менопаузы и с вариантом С подвергаются повышенному риску остеопороза и нуждаются в добавках кальция.

К какому специалисту обратиться?

К генетику, педиатру, терапевту или гастроэнтерологу.

Разбор результатов анализа

В случае данного маркера нельзя говорить о значениях «норма» или «патология», так как оценивается полиморфизм гена MCM6 (CТ 13910).

• Генотип СТ указывает на частичную непереносимость лактозы — синтез лактазы остается частично активным;
• Генотип СС свидетельствует о полной непереносимости — продукция лактазы полностью прекращается, что связано с первичной лактазной недостаточностью;
• Генотип ТТ демонстрирует отсутствие непереносимости лактозы — синтез фермента сохраняется, исключая первичную лактазную недостаточность.

Важно, чтобы интерпретацией результатов занимались медицинские специалисты. Не занимайтесь самолечением и обращайтесь за помощью к профессионалам.

Непереносимость лактозы у взрослых и детей старше трех лет

Лактоза — это сложный углевод, содержащийся в молочных продуктах. Она не попадает в кровоток в исходном виде, и для ее усвоения необходим фермент лактаза. Лактазная недостаточность, известная также как непереносимость лактозы, представляет собой состояние, при котором организм не может расщеплять молочный сахар. Эта проблема широко распространена по всему миру, однако частота встречаемости варьируется в зависимости от региона — от 10% до 80% в разных странах.

Существует множество причин, способствующих возникновению лактазной недостаточности. Первичная форма — это генетически обоснованное состояние. Синтез лактазы и ее активность контролируются генами, расположенными на 2-й хромосоме – LCT и MCM6. Для нормального функционирования одного из генов требуется отсутствие цитозина, который должен быть заменен на тимин.

Если же оба гена содержат цитозин, выработка лактазы прекращается, и развивается первичная непереносимость лактозы.

Конституциональная лактазная недостаточность характеризуется с течением времени уменьшением уровней и активности лактазы, что также является наследственной причиной, но проявляется после первого года жизни, чаще у недоношенных детей.

Вторичная непереносимость лактозы вызывается повреждением клетки-эпителия тонкой кишки. Основные заболевания, приводящие к этому, включают:

1. энтерит;
2. острые кишечные инфекции;
3. ротавирусные инфекции и другие патологии.

К группе риска входят лица с одним из следующих факторов:

1. принадлежность к этническим группам Северной Америки, Африки или некоторых регионов Юго-Восточной Азии, где непереносимость лактозы распространена наиболее широко;
2. наличие хронических заболеваний тонкого кишечника или перенесенные острые заболевания этой области.

Основные симптомы лактазной недостаточности включают непереносимость молочных продуктов, что выражается в пищеварительных нарушениях после употребления лактозосодержащей пищи. Ключевым симптомом является диарея, проявляющаяся частым пенистым стулом с кисловатым запахом.

Норма частоты дефекации в таких случаях может достигать 10-12 раз в день, но иногда наблюдаются и запоры. У новорожденных симптомы диспепсии проявляются в виде:

1. кишечных колик;
2. частого срыгивания;
3. вздутия живота;
4. болевых ощущений в животе, вызывающих беспокойство и плач.

Дети постарше могут испытывать также:

1. симптомы обезвоживания;
2. малую прибавку в весе;
3. гипотрофию;
4. дисбактериоз при избыточном потреблении лактозы.

Из-за нарушения гармонии питательных веществ, дефицита витаминов и минеральных веществ, а также интоксикации вследствие бродильных процессов, могут возникать и другие явления лактазной недостаточности:

1. повышенная возбудимость;
2. раздражительность;
3. расстройства сна (проблемы с бессонницей, частые пробуждения и поверхностный сон).

С течением времени дети могут отставать в психомоторном развитии, проявляя мышечную гипотонию и судороги, а также страдать от СДВГ.

Анализ на лактазную недостаточность можно пройти в клиниках EML, которые обеспечивают высокое качество исследований с использованием современного оборудования. Уточнить адреса, стоимость анализов, возможные акции и формы оплаты можно по контактным данным на сайте.

• Рекомендуется сдавать кровь с 8 до 12 часов, последний прием пищи должен быть за 8 часов до анализа.
• Соблюдайте стандартный водный режим.
• Лучше избегать перегруза пищей накануне.
• Избегайте употребления алкоголя перед проведением исследования.
• Не курите минимум за час до анализа.
• Если вы принимаете лекарства, проконсультируйтесь с врачом по поводу их отмены перед исследованием.

Важно!

Если требуется выполнение исследования с использованием услуги CITO, упаковка образца должна быть выполнена в отдельный пакет с пометкой CITO.

Рекомендации по забору и транспортировке образца

Используйте вакуумную пробирку К2-ЭДТА (фиолетовая крышка), объем 6 мл. Обработка образца:

• Перемешать 8-10 раз;
• Держать при комнатной температуре 30-45 минут;
• Транспортировать образец при температуре +2…+8 °С.

Как называется анализ на непереносимость лактозы

Лактозная непереносимость обусловлена недостаточной активностью лактазы (фермента, необходимого для расщепления лактозы) и проявляется несоответствующими симптомами после потребления продукции, содержащей молочный сахар. Эта проблема возникает после завершения периода грудного вскармливания.

Исследование включает анализ генетического маркера, связанного с лактазной недостаточностью.

Результаты анализов рассматриваются врачом-генетиком.

Исследование доступно для детей с трех лет.

Синонимы на русском языке:

Лактазная недостаточность, первичная гиполактазия, мальабсорбция лактозы.

Какой биоматериал можно использовать для анализа?

Буккальный эпителий или венозную кровь.

Нужна ли подготовка к исследованию?

• Подготовка не требуется.

Дополнительная информация об исследовании

Лактазная недостаточность (мальабсорбция лактозы, гиполактазия) — это проблема расщепления лактозы, связанная с недостаточным синтезом лактазы тонкокишечной слизистой и сопровождающаяся клиническими проявлениями. Лактоза (молочный сахар) содержится только в продуктах молочного происхождения и способствует усвоению кальция и других жизненно важных элементов, а также поддерживает размножение полезных пробиотических бактерий. Лактоза также используется в производстве различных продуктов, особенно молочной группы, а в фармацевтике ее применяют как вспомогательное вещество.

Эффективная работа лактазы (фермента, вырабатываемого в кишечнике) необходима для усвоения лактозы. Способность организма расщеплять лактозу зависит от количества и активности лактаза, которые достигают максимального уровня примерно к моменту рождения (39-40 неделя) и начинают постепенно снижаться после рождения у детей с нормальными генотипами, особенно в возрасте 6-11 месяцев, что называется первичной или возрастной лактазной недостаточностью. Этот процесс обусловлен наследственным недостатком лактазы и передается по аутосомно-рецессивному принципу. Употребление молока и других лактозосодержащих продуктов приводит к расстройствам пищеварения: вздутию, болям, метеоризму и диарее. Симптомы могут варьироваться в зависимости от микрофлоры кишечника, рациона питания и психологических факторов.

Важно помнить, что отказ от молочных продуктов, которые являются основным источником кальция, может привести к дефициту этого минерала и увеличению риска остеопороза, особенно у женщин в постменопаузе.

Важно различать первичную лактазную недостаточность и вторичную (приобретенную). Вторичная форма развивается, когда слизистая тонкого кишечника повреждается из-за различных острых или хронических заболеваний. Подобные повреждения могут быть следствием инфекционных заболеваний, непереносимости белка коровьего молока, воспалительных процессов в пищеварительном тракте или атрофических изменений, таких как целиакия, а также после длительного парентерального питания.

Первичная лактазная недостаточность не имеет отношения к редким генетическим нарушениям, как, например, врожденная недостаточность лактазы, симптомы которой становятся очевидными сразу же после рождения в связи с началом грудного вскармливания.

Исследования показали, что область гена MCM6 является значимым регуляторным элементом для гена лактазы. Установлена связь между непереносимостью лактозы и генетическим маркером MCM6 (C(-13910)T).

Существует несколько факторов, способствующих развитию лактазной недостаточности:

• возраст – непереносимость лактозы чаще возникает в пожилом возрасте и практически не встречается у новорожденных;
• этническая принадлежность – наибольшее распространение непереносимости лактозы наблюдается в Северной Америке, Африке и Юго-Восточной Азии (частота встречаемости дефицита лактазы может составлять 70-100 %, в то время как в России этот показатель примерно 16 %);
• преждевременные роды – у недоношенных детей уровень лактазы может быть низким из-за того, что активность этого фермента увеличивается в конце третьего триместра;
• заболевания, атакующие тонкий кишечник, такие как кишечные инфекции, целиакия и болезнь Крона.

Когда необходимо провести данное исследование?

• При появлении симптомов, свидетельствующих о непереносимости лактозы, таких как вздутие живота, нарушения стула, тошнота и др.
• Для дифференциальной диагностики лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых.
• Чтобы выяснить вероятность развития остеопороза.
• С целью оценки вероятности лактозной непереносимости у маленьких детей, предотвращая тем самым возможные расстройства кишечника.

Что означают результаты исследования?

С/С – генотип, свидетельствующий о наличии непереносимости лактозы у взрослых.

С/Т – генотип, ассоциированный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.

Т/Т – генотип, который также указывает на хорошую переносимость лактозы у взрослых.

Результаты генетического тестирования предоставляются в виде заключения, включающего описание полученного генотипа и соответствующие рекомендации.

Генетический маркер

Рекомендуется также:

• Профилактика остеопороза;
• Измерение уровня N-остеокальцина (маркер костного ремоделирования);
• Определение общей щелочной фосфатазы;
• Скрининг на целиакию при селективном дефиците IgA;
• Проверка антител к эндомизию IgA;
• Измерение суммарных иммуноглобулинов A (IgA) в сыворотке;
• Определение антител к тканевой трансглутаминазе, IgA;
• Проверка антител к тканевой трансглутаминазе, IgG;
• Лабораторная диагностика при остеопорозе;
• Измерение интактного паратиреоидного гормона;
• Уровень кальция в сыворотке;
• Ионизированный кальций;
• Уровень витамина D, 25-гидрокси (кальциферол);
• Общая щелочная фосфатаза;
• Тиреотропный гормон (ТТГ).

КФК

КФК

Синонимы: креатинкиназа, креатинфосфокиназа, общий КФК. Артикул: B111

Ретикулоциты и Общий анализ крови (CBC/Diff) с лейкоцитарной формулой без СОЭ

Синонимы: подсчет ретикулоцитов, анализ на ретикулоциты. Состав профиля:

Общий анализ крови (CBC/Diff) с лейкоцитарной формулой без СОЭ A020

Количество ретикулоцитов A050

Анализ на лактазную недостаточность: показания и подготовка

Исследование назначается детям при возникновении признаков непереносимости лактозы. Симптоматика достаточно ясно выражена, и анализ необходим для определения того, является ли недостаточность генетической природы или имеет иные причины. Также тест позволяет оценить риск развития лактазной недостаточности у детей, в целях предупреждения кишечных расстройств, и проводится дифференциальная диагностика с другими заболеваниями пищеварительной системы.

Анализ выполняется на основе венозной крови. Специальной подготовки для его проведения не требуется.

Расшифровка результатов анализа

Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) проводится анализ. Заключение выдает врач-генетик. Оно включает в себя характеристику генотипа и рекомендации.

Возможные результаты анализа:

• генотип, указывающий на непереносимость лактозы – функция гена, отвечающего за выработку фермента, выключена;
• риск лактазной недостаточности – активность лактазы может варьироваться, работа гена может ослабляться или оставаться стабильной;
• хорошая переносимость лактозы – работа гена не затрудняется.

Результаты анализа могут быть переданы пациенту в регистратуре диагностического центра или направлены по электронной почте.

Подтвердить или опровергнуть лактазную недостаточность у ребенка можно, пройдя анализ в диагностическом центре «СМ-Клиника». В Санкт-Петербурге функционирует пять клиник, что позволяет пациентам выбрать наиболее удобный для них вариант. Диагностические центры работают без выходных и праздников, а высококвалифицированные сотрудники легко находят общий язык с детьми. Благодаря современному оборудованию обеспечивается высочайшее качество исследований в короткие сроки.