Муковисцидоз: Что нужно знать о заболевании

Муковисцидоз, или кистозный фиброз, — это наследственное заболевание, которое затрагивает железы внешней секреции, включая легкие, поджелудочную железу и другие органы. Оно обусловлено мутацией в гене CFTR, который отвечает за продукцию белка, регулирующего транспорт хлоридов и других ионов через клеточные мембраны.

Основные симптомы муковисцидоза включают:

• Постоянный и продуктивный кашель;
• Дефицит пищеварительных ферментов, что приводит к плохому усвоению пищи;
• Проблемы с дыханием, включая частые инфекции легких;
• Изменения в поте, его высокая соленость;
• Нарушение функции половых органов, что может привести к бесплодию.

Диагностика муковисцидоза включает:

• ДНК-тестирование для выявления мутаций гена CFTR;
• Потный тест, который измеряет уровень соли в поте;
• Лабораторные анализы и рентгенографию легких для оценки состояния органов и тканей.

Хотя муковисцидоз является хроническим заболеванием, современные методы лечения могут значительно улучшить качество жизни пациентов. Лечение включает:

• Использование лекарств для облегчения симптомов и борьбы с инфекциями;
• Профилактику и лечение обострений дыхательной недостаточности;
• Специальные диеты для улучшения питания и усвоения питательных веществ;
• Физиотерапию для очистки легких от слизистых пробок.

Важно, чтобы пациенты с муковисцидозом находились под постоянным наблюдением специалистов и следовали индивидуальному плану лечения, чтобы минимизировать осложнения и поддерживать здоровье на оптимальном уровне.

Муковисцидоз: основные сведения о заболевании

Наследственные заболевания часто проявляются поражением определённых тканей с аналогичной гистологической структурой. Одним из таких расстройств является муковисцидоз, также известный как кистозный фиброз. Это заболевание приводит к изменению как структуры, так и функциональной активности экзокринных желез, которые находятся в дыхательной системе и органах пищеварения.

Дополнительно под воздействием болезни оказывается железистая ткань, отвечающая за образование слюны, пота и слёз. Этот недуг В медицинских кругах называют синдромом Фанкони. В зависимости от уровня морфологических изменений, симптомы могут проявиться сразу после рождения, в то время как в других случаях болезнь долгое время скрыта и может быть выявлена только при лабораторной проверке состава пота.

Статья проверена научным коллективом клиники

Данный текст не является медицинской рекомендацией и не может использоваться для диагностики или назначения лечения.

Дополнительная информация о муковисцидозе

Муковисцидоз — это генетически обусловленное заболевание, которое связано с мутацией гена CFTR, расположенного на 7-й хромосоме. Этот ген контролирует транспорт хлора и натрия через клеточные мембраны, что приводит к образованию густой и вязкой слизи.

Основными симптомами муковисцидоза являются:

• Хронический кашель с выделением густой слизи;
• Частые инфекции дыхательных путей;
• Проблемы с перевариванием пищи, включая стеаторею (жирный стул) из-за недостатка ферментов поджелудочной железы;
• Одышка и затрудненное дыхание;
• Потеря веса и замедленный рост у детей.

Диагностика муковисцидоза обычно включает:

• Тест на уровень хлора в поте;
• Генетические тестирования для подтверждения наличия мутации гена CFTR;
• Лабораторные исследования и анализы на функциональную активность легких.

Лечение муковисцидоза нацелено на облегчение симптомов и включает:

• Стимуляцию отхождения мокроты;
• Заместительную терапию ферментами;
• Профилактику и лечение инфекционных заболеваний;
• В некоторых случаях — трансплантацию легких.

Своевременная диагностика и комплексная терапия могут значительно повысить качество жизни пациентов с муковисцидозом и продлить их жизнь.

Основные особенности муковисцидоза

Муковисцидоз передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя являются носителями гена, то риск рождения ребёнка с данным заболеванием составляет 25%. Симптомы болезни обычно проявляются в первые два года жизни. При этом раннее появление признаков связано с более тяжёлым протеканием недуга, а также с плохим прогнозом. Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом редко превышает 40 лет.

Схема X-сцепленного рецессивного наследования заболеваний.

Ожидаемая продолжительность жизни в разных странах

Анализ ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом показывает значительные различия между развитыми и развивающимися странами. Согласно данным организации Cystic Fibrosis Worldwide, в таких странах, как США и Великобритания, показатели значительно выше, чем в развивающихся странах, например, в Сальвадоре и Индии, где средняя продолжительность жизни людей с данной болезнью не превышает 15 лет.

• непроходимость желчевыводящих путей и кишечные обструкции;
• бронхоэктазия, вызывающая повреждение дыхательных путей;
• хронические инфекции, включая бронхит и пневмонию;
• сахарный диабет;
• бесплодие, особенно у мужчин;
• дефицит питательных веществ;
• остеопороз, болезнь костей;
• пневмоторакс — состояние, при котором в плевральной полости скапливается воздух или газ;
• нарушение дыхания.

Несмотря на возможные осложнения, некоторые исследования показывают, что в процессе старения качество жизни у пациентов с муковисцидозом со временем улучшается. Данные основаны на опросе более 300 взрослых пациентов.

Конкретно, результаты показывают, что восприятие бремени лечения варьируется у разных людей, и их «эмоциональное функционирование» возрастает с течением времени.

Эти различия также зависят от состояния легких: пациенты с лучшими показателями легочной функции обычно оценивают своё качество жизни выше, чем те, у кого показатели ниже.

Запущенная форма муковисцидоза

На поздних стадиях заболевания возникают серьёзные осложнения, которые в основном затрагивают легкие, но могут также повлиять на:

• эндокринную систему;
• кишечник;
• печень;
• поджелудочную железу.

Основные причины смертности среди пациентов с муковисцидозом — это дыхательная недостаточность и прогрессирующие заболевания лёгких. Также острый панкреатит может привести к критическим состояниям сердечно-сосудистой системы, лёгких или почек.

Кроме того, у пациентов с муковисцидозом часто наблюдаются проблемы с пищеварением, такие как мальабсорбция питательных веществ, что может привести к дефициту витаминов и минералов. Пациенты могут испытывать задержку роста и физического развития, особенно в детском возрасте, из-за недостаточного усвоения калорий и питательных веществ.

Контроль за состоянием здоровья таких пациентов требует комплексного подхода, включая регулярные медицинские осмотры, физиотерапию, поддерживающую терапию для легких и специальную диету. Лечение может Включать ферментные препараты для улучшения пищеварения и препараты для снятия воспаления и снижения вязкости бронхиального секрета.

Современная медицина предлагает новые методы и стратегии терапии, включая генную терапию и применение модификаторов CFTR, что открывает новые горизонты в лечении муковисцидоза и помогает улучшить качество жизни пациентов.

Рассказ Натальи Баратишвили-Торадзе

Наталья Баратишвили-Торадзе из Воронежа делится своей историей:

Моему сыну Тимуру тринадцать лет, у него смешанная форма муковисцидоза. Ранее он хорошо себя чувствовал — занимался футболом, и мог бегать по два часа без проблем. Однако после начала пубертата появились сложности с поджелудочной железой, что привело к изменениям в его состоянии.

Тимур стал регулярно испытывать повышение температуры, часто до 39 градусов, что стало для него нормой. Врачи не могут объяснить причины, связывая это с гормональными изменениями.

Недавние обострения протекают независимо от времени года, и в этом году он перенёс двустороннюю пневмонию. Мы стараемся избегать людных мест и часто занимаемся домашним обучением.

Тимур активно интересуется многими вещами, даже увлекается компьютерами и Lego, мечтая стать инженером-конструктором. У него много хобби, включая увлечения стрельбой, где достигает отличных результатов.

Хотя порой меня одолевают грустные мысли, я понимаю, что важно радоваться моментам и не упускать возможности наслаждаться жизнью. Отношение к нашему состоянию стало частью нашей жизни, но мы не можем позволить себе унывать.

Попытки сохранить нормальную жизнь приводят к тому, что мы ограничиваем общение и стараемся избегать риска, особенно в условиях пандемии.

Моя мечта — иметь дачу или дом для уединенного отдыха на природе. Обычные желания, как и у всех, — мечтаю о мире и здоровье.

Информацию о жизни людей с муковисцидозом можно найти в фильме режиссёра А. Элькана при поддержке фармацевтической компании Санофи.

Стадия муковисцидоза в России

По данным регистра пациентов с муковисцидозом в России за 2022 год:

• Общее количество больных в России;
• Доля детей среди пациентов с муковисцидозом;
• Средний возраст диагностики;
• Баланс больных с хроническим легочным инфицированием бактерией Pseudomonas aeruginosa.

Будущее лечения муковисцидоза

Недавно для пациентов с муковисцидозом разработали новые методы терапии, направленные на коррекцию функционирования гена CFTR, мутация в котором приводит к возникновению заболевания. Эти лекарства называют CFTR-модуляторами или таргетной терапией.

С созданием государственного внебюджетного Фонда «Круг добра» в России терапия стала доступна для больных муковисцидозом до 19 лет. Тем не менее, для взрослых пациентов проблема получения патогенетической терапии остаётся актуальной.

• Полную информацию о доступных препаратах и регламентах можно найти в разделе «Помощь государства».
• Чтобы найти помощь в вашем регионе, воспользуйтесь поиском на странице «Полезные контакты».
• Вопросы, связанные с лекарственным обеспечением, можно обсудить с сотрудниками Горячей линии муковисцидоза: 8 (800) 555-87-08.

Кроме того, в научных учреждениях стран мира, включая Россию, постоянно разрабатываются новые лекартсва и методы лечения для пациентов с муковисцидозом.

Одним из наиболее перспективных направлений медицины является генная инженерия, основная цель которой заключается в устранении генетических дефектов. На сегодняшний день разработаны методы, позволяющие внедрять «лечебные» генетические конструкции в организм, которые помогают доставить функционирующий ген в клетку и обеспечить терапевтический эффект.

Однако из-за определённых сложностей в создании генной терапии для муковисцидоза, текущее лечение сосредоточено на разработке новых лекарственных средств, которые способны исправлять недостаточную белковую действенность, закодированную геном CFTR, а также на создании новых противовоспалительных, антимикробных, муколитических, ферментных и гепатотропных препаратов.

Жизнь с муковисцидозом в Краснодарском крае: безнадежность на фоне курорта

В России около трёх тысяч человек страдают от муковисцидоза, и почти каждый двадцатый житель является носителем мутации. У таких людей значительно увеличивается вероятность рождения ребёнка с этим заболеванием. Дети, страдающие муковисцидозом, получают лишь поддерживающую терапию.

Недавнее тревожное сообщение одной из матерей в интернете выявило, что в южном курортном регионе, где находится Чёрное море, жизнь с муковисцидозом действительно невыносимая. Журналисты Life связались с семьями из Кубани, для которых наличие муковисцидоза у детей и нехватка необходимых медикаментов стало настоящей ежедневной борьбой за существование. По словам огорчённых родителей, Минздрав Краснодарского края не обеспечивает лекарствами как минимум 30 детей, страдающих муковисцидозом.

Среди трёх тысяч пациентов с муковисцидозом в России всего 114 детей живут в регионе, куда стремятся туристы. Однако реальность этих детей далека от курортной жизни. Без регулярного применения антибиотиков бактерии разрушают лёгкие, а отсутствующее специализированное питание может привести к полному истощению.

Кроме того, в государственном здравоохранении несчастные пациенты сталкиваются с бюрократией и бездействием: льготные лекарства по рецептам не выдаются, а ответственные органы не проявляют инициатив. Ежедневно семьи вынуждены бороться не только за жизнь своих детей, но и с бюрократией. Это – повседневная реальность для родителей и их детей в Краснодарском крае.

Мамы и папы детей с муковисцидозом сообщают, что письма в Минздрав и Росздравнадзор, как правило, заканчиваются лишь формальными отказами от помощи — от «нет финансирования» до «вскоре всё будет решено». Ни одна семья в этом курортном крае не в силах финансировать медицинские препараты самостоятельно. В среднем месячные расходы на лечение детей с муковисцидозом составляют около 125 тысяч рублей.

Муковисцидоз — это серьёзное генетическое заболевание, которое обычно диагностируется в первый год жизни. Первые симптомы проявляются в поражении лёгких, что ведёт к хроническому бронхиту и дыхательной недостаточности. На протяжении всей жизни пациенты вынуждены проходить антибактериальную терапию. Это заболевание прогрессирует, и именно регулярный приём необходимых медикаментов позволяет детям удерживаться на грани жизни.