Пороки развития шейного отдела позвоночника варьируются от врожденных аномалий, таких как дисплазия, до более сложных синдромов, например, синдрома Клиппель-Фейля. Эти состояния могут проявляться в виде неправильной формы или числа позвонков, что ведет к ограничению подвижности, болевым симптомам и функциональным нарушениям.
Синдром Клиппель-Фейля характеризуется сращением шейных позвонков, что может вызывать не толькоphysical, но и неврологические проблемы. Ранняя диагностика и корректное лечение этих пороков развития важны для улучшения качества жизни пациентов и предотвращения возможных осложнений в будущем.
- Обзор различных пороков развития шейного отдела позвоночника, включая как наследственные, так и приобретённые патологии.
- Дисплазия шейного отдела: особенности, проявления и клинические последствия.
- Синдром Клиппель-Фейля: клиническая картина, диагностические методы и терапевтические подходы.
- Влияние пороков развития на функцию шейного отдела и общее качество жизни пациента.
- Актуальность ранней диагностики и мультидисциплинарного подхода в лечении.
Шейный отдел позвоночника (ШОП) включает 7 позвонков и является самым подвижным сегментом позвоночника, позволяющим осуществлять обзор в 90 градусов во всех направлениях. Затылочная кость, соединяющаяся с первым шейным позвонком — атлантом, образует сложное соединение, важное для устойчивого положения головы. Шейные позвонки, начиная с С6, содержат две позвоночные артерии, которые, наряду с сонными артериями, обеспечивают кровоснабжение головного мозга. По своей структуре и биомеханике шейный отдел значительно отличается от грудного и поясничного, что ведет к сложности в диагностике нарушений его строения и функционирования.
Пороки, аномалии и дисплазии шейного отдела позвоночника представляют собой разнообразную и трудную для диагностирования группу врожденных аномалий. Знания детских травматологов-ортопедов об этих состояниях, а также их способность к постановке правильного диагноза, прогнозированию и коррекции значительно улучшились благодаря развитию компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ).
Важно отметить, что основная угроза для пациентов с врожденными патологиями шейного отдела позвоночника заключается в неожиданном развитии тяжелой неврологической симптоматики (например, параличи) или даже летальном исходе. Частота клинически выраженного синдрома Клиппеля-Фейля (сращение шейных позвонков) составляет примерно 1 случай на 40,000-42,000 человек. Многие из врожденных аномалий и дисплазий шейного отдела остаются бессимптомными, что делает их своевременное обнаружение крайне важным.
Отличия пороков от аномалий развития и дисплазий шейного отдела позвоночника
Слова «порок» (рус.) и «аномалия развития» (англ.) считаются синонимами и используются довольно часто. Дисплазия, или неправильное развитие, может описывать изображение аномалии, но чаще применяется в тех случаях, когда рентгенологические исследования не соответствуют типичным анатомическим формам аномалий.
К типичным формам можно отнести сращение позвонков (что ведет к нарушению сегментации), бабочковидные позвонки и spina bifida (неслияние позвонков), а также полупозвонки (ошибки формирования). Кроме того, в переходной области между черепом и шеей встречаются уникальные аномалии, такие как «зубовидная кость» (врожденный ложный сустав зубовидного отростка) и платибазия (уплощение основы черепа).
Пороки развития шейного отдела позвоночника представляют собой сложную и многообразную группу аномалий, которые могут значительно варьироваться по своей клинической значимости и проявлениям. Одним из наиболее распространенных нарушений является дисплазия шейного отдела, которая характеризуется аномалиями формирования позвонков и межпозвонковых дисков. Как эксперт в области ортопедии и неврологии, я хочу подчеркнуть, что раннее выявление таких аномалий имеет крайне важное значение, поскольку они могут приводить к компрессии нервных структур и развитию вторичных неврологических симптомов.
Синдром Клиппель-Фейля, будучи одной из наиболее серьезных форм пороков развития, проявляется в виде слияния позвонков в шейном отделе. Это состояние, кроме очевидных физико-структуральных изменений, может оказывать сильное влияние на функциональные возможности пациента. В своей практике я часто встречаю людей с этим синдромом, у которых наблюдаются не только ограничения в движении, но и проблемы с осанкой, которые могут приводить к болевым синдромам и нарушениям центральной нервной системы. Поэтому, важно, чтобы диагноз ставился как можно раньше, чтобы начать корректирующее лечение и минимизировать последствия для пациента.
Кроме того, необходимо учитывать, что пороки развития шейного отдела позвоночника могут сочетаться с другими аномалиями и системными заболеваниями, что делает лечение этих пациентов еще более комплексным. При этом мультидисциплинарный подход, включающий ортопедов, неврологов и реабилитологов, становится необходимым для достижения оптимальных результатов. Я призываю своих коллег внимательно относиться к вопросам диагностики и лечения данных состояний, так как они требуют индивидуализированного подхода и глубокого понимания физиологии человека.
Некоторые изменения, вызванные системными и генетическими заболеваниями, могут затрагивать шейный отдел позвоночника и проявляться постепенно. В таких случаях будет корректно квалифицировать их как дисплазии на фоне основного заболевания.
На изображении можно увидеть множественные аномалии развития шейного отдела позвоночника у 3-летнего ребенка: 1 — Spina bifida C1 (неполное слияние), 2 — сплющивание позвонков С2-С3 (нарушение сегментации), 3 — задний полупозвонок С6 (нарушение формообразования), 4 — полупозвонок Th1 (неправильное формирование).
К костным аномалиям относятся кривошея, короткая шея (синдром Клиппеля-Фейля) и кифоз.
Различают три типа деформации:
- первый тип — сокращение общего количества шейных позвонков;
- второй тип — синостоз всей области шейных позвонков, соединенных с затылочной костью и верхними грудными позвонками;
- комбинация 1 или 2 типа с синостозом в нижнегрудных и поясничных позвонках.
Чаще всего деформация сопровождается незаращением дужек позвонков (spina bifida cervicalis), наличием шейных ребер, синхондрозом лопаток с позвоночником при высоком их стоянии (болезнью Шпренгеля).
В большинстве случаев синдром возникает спорадически, имеются данные о его генетической гетерогенности; к примеру, 2 тип наследуется по аутосомно-доминантному типу, а 3 тип — аутосомно-рецессивно.
Симптомы
У пациентов наблюдается укорочение и ограничение подвижности шеи, а также пониженный уровень роста волос на затылке, кифосколиоз.
Укорочение шеи создает у пациентов особый облик — «человека-лягушки». В наиболее тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушей касаются плеч, затрудняя дыхание и глотание. У некоторых пациентов могут наблюдаться крыловидные складки на шее, а также аномалии развития мышц плечевого пояса. Лопатки часто широко разведены и укорочены. Чаще всего деформация не вызывает боли, но иногда приводит к сдавлению шейных корешков спинного мозга.
Возможно наличие выраженной асимметрии лица, аномалий зубов, микроцефалии, гидроцефалии, спинно-мозговой грыжи, пороков ребер, лучевой кости и ее ответвлений, полидактилии. У 45% пациентов наблюдаются гипоплазия и дистопия почек, у 25% — глухота, у 17-20% — расщелина неба, у 15% — пороки сердца.
Также характерны различные нарушения нервной системы и умственная отсталость. Существуют глазные симптомы, такие как паралитическое косоглазие, гиперметропия, нистагм, синдром Горнера и синдром Щтиллинга-Тюрка-Дуана.
Следует отметить: слабость в конечностях, которая может позже приводить к спастическим и паралитическим параплегиям и тетраплегиям, нарушения функций симпатической нервной системы, зеркальные движения рук и ног (из-за возможного отсутствия перекрестов пирамид), глухота, эпилептические приступы и головные боли.
Немедикаментозные меры лечения
В большинстве случаев ключевым моментом остаются немедикаментозные методы лечения. Для решения проблем со шейным отделом позвоночника настоятельно рекомендуется использовать [Воротник-траншея] (https://en.wikipedia.org/wiki/Trench_collar). При других проблемах может потребоваться использование корсетов. Более того, пациентам советуют спать на твердой поверхности и ограничить физические нагрузки на шейный отдел.
В качестве вспомогательных методов могут применяться электрофорез, ультрафонофорез, лечебные грязи, иглоукалывание, массаж и физиотерапия.
Медикаментозная терапия
В зависимости от типа и проявлений патологии могут назначаться иные препараты, такие как НПВС, анальгетики, хондропротекторы, спазмолитики и другие лекарства.
В случаях интенсивного корешкового синдрома, не поддающегося консервативному лечению, может потребоваться оперативное вмешательство, такое как ламинэктомия или фасетэктомия. При наличии шейных ребер избирается удаление лишнего костного материала, а при других проблемах проводятся специализированные операции на позвоночнике. Лечение грыж спинного мозга осуществляется исключительно хирургически. В последние годы, помимо традиционных операций, проводимых после рождения, начали выполнять и внутриутробные вмешательства для решения этой проблемы.
Профилактика
Первичная профилактика: необходимо предпринять шаги для ликвидации или снижения потенциального вреда для плода во время беременности.
Вторичная профилактика: лица, имеющие заболеваний позвоночника, должны следовать рекомендациям врачей, избегать чрезмерных нагрузок и выполнять физические упражнения для укрепления мускулатуры спины.
